応援メッセージ：フェニルケトン尿症親の会連絡協議会 塚田功様

　横浜市立大学の小島伸彦です。皆様のご支援、大変ありがとうございます。本日は、フェニルケトン尿症親の会連絡協議会の代表幹事である塚田功様から、応援メッセージと写真を頂戴いたしました。

　塚田様は３４歳になる娘さんがフェニルケトン尿症（ＰＫＵ）です。患者様の親御さんでしか書けない応援メッセージをいただきましたので紹介致します。

 

 

 

　３４歳になる末娘がＰＫＵ（フェニルケトン尿症）です。お蔭様でごく普通に成育・成長できました。就職してからの１２年間、結婚した今も元気にフルタイムで働いています。ただ、血中のフェニルアラニン（Ｐｈｅ）値は妊娠OKをもらえるまでにはコントロールできていません。

　ＰＫＵ患者一人ひとりの個人差や生活環境の違いはあるでしょうが、フルタイムで働きつつ食事療法を継続することによって、「治療指針」が推奨する血中Phe値：２～６mg/dL（１２０～３６０μmol/L）を維持し続けることは患者・家族の意識、努力だけではかなり難しいことではないでしょうか。

　１９３４年、 オスロー大学のアスビヨン・フェーリング教授が初めてＰＫＵを発見しました。それまでは原因不明な奇病でしたが、一つの病気としてのＰＫＵの歴史の始まりです。　

　それから１９年後の１９５３年、ドイツのビッケル博士が、Ｐｈｅの少ない食事によって症状が改善できるのではないかと考え、Ｐｈｅを除いた特殊ミルクを作って食事療法を試み、症状の改善に効果があることを報告しました。食事療法の誕生です。

　そして、１９６３年にアメリカのロバート・ガスリー博士が血液中のＰｈｅ測定法を開発し早期発見・早期治療開始が可能になり、世界中で新生児のスクリーニングが行われるようになりました。これまでは発症してからＰＫＵと診断されていたため、治療開始が遅れ食事療法によっても十分な改善はできませんでした。

 

　このたび、私はＰＫＵ親の会という患者会のルートで液体肝臓の研究・開発プロジェクトが始動したことを知りました。早速にサイトを訪問し驚き・喜び・嬉しさとともに、ある種の感慨を覚えました。子育ての日々の中で体験してきた食事療法の難しさ、やるせなさなどが蘇りました。我が子が初めて小さなパンケーキを食べたときのあの表情、半分まで食べて見上げた顔に、もっと食べてもOKのサインを出したときのあの歓声・・懸命にこらえてきた子どもがいじらしく、親としての切なさがフラッシュバックしたのです。

 

　確かに食事療法のお蔭で今日があるのですが、少しでもおいしいものを食べさせてあげたいという思いは親として自然なことではないでしょうか。おいしいものといっても、特に高級な食材や贅沢な食事ではありません。姉たちやお友だちがごく普通に食べているご飯であり、ラーメンであり、ハンバーグなどです。それさえも叶わない不自然なまでの食事療法を生涯続けなければならないとしたら、この子のQOL（生活の質）はどうなのだろう。ＰＫＵの治療法がこのままであって欲しくないという思いは消えたことはありませんでした。

　そして、子どもの成長段階で直面した入園・入学などの局面で味わった砂を噛むような思いの数々・・。こうした経験から、特に食事療法が必要な疾患については医療関係者、当事者だけでなく、関係する多くの方々のご理解・ご協力が必要だと思い続けてきました。

　プロジェクトのサイトを訪問し、ひょっとするとＰＫＵの治療法が大きく変わるかもしれないと考えると胸が躍ります。皆様の応援メッセージの数々を拝見していると胸が熱くなります。おそらく同じような思いがあるＰＫＵ患者・家族だけでなく、小島先生のお知り合いの方、企業様など外部の方々も、そしてメープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、有機酸代謝異常症の方々までもがプロジェクトご支援の輪に加わっていただき、本当にありがたいことだと思います。

　液体肝臓の研究・開発に挑戦されているプロジェクトの皆様に、私たちもささやかながらの支援と、しかし心からの敬意を込めて応援させていただきます。一方で、サイト末尾の「これまでは、このような不条理を運命として受け入れるしかありませんでした。しかし、液体肝臓による治療法を開発することで、運命に左右されずに生活できる社会を実現できるかもしれません」というメッセージを拝読していると、ＰＫＵの患者・家族もまた応援されているのだと思います。今回のチャレンジ、本当にありがとうございます。私たちも頑張ります。

 

 

フェニルケトン尿症親の会連絡協議会　塚田　功

 

---

 

プロジェクトの応援はこちらから