発見から50年。瀬川病の潜在患者さまに治療へのアクセスを

誰一人取り残さず 治療を受けられる社会へ

～瀬川病発見から、50周年の原点回帰。～

当研究所は、国際的に活躍した故 瀬川 昌也先生が1970年に発見、1971年に発表した瀬川病をはじめとする、小児神経疾患・大脳基底核疾患に関する研究・情報を正しく発信すること、そして診療の発展をはかり広く社会に貢献することを目的として設立されました。

瀬川先生は、小児神経専門のクリニック「瀬川小児神経学クリニック（現 瀬川記念小児神経学クリニック）」を開業され、ご自身が発見された難病である「瀬川病」をはじめ、小児期に発症した神経疾患の治療・研究とともに歩んでこられました。

2020年に瀬川病の発見から50年を迎えました。そして、当クリニックは前身の瀬川小児病院時代も含めれば、今年で開院120周年を迎える節目の年です。

改めてこれまでの道のりを振り返って感じるのは、温かく支えてくださった皆さまへの感謝と、瀬川先生や私たちの治療・研究の歴史そのものである瀬川病への問題意識です。

瀬川病は一般にあまり知られていないため、適切な治療を受けられない潜在的な患者さまが数多くいらっしゃると見られています。

私たちの使命は、瀬川病について1人でも多くの方に知っていただき、そして誰一人取り残さず治療を受けていただける社会をつくることです。大きな節目である今年、瀬川病の患者会発足および瀬川病の啓発活動費用を募るべく、クラウドファンディングを行うこととしました。

瀬川病を発見した瀬川昌也先生の理念を受け継ぎ、患者の皆さんとともに歩んできました。これからも、小児神経学の研究・治療に力を尽くす医療従事者、治療に励む患者の皆さんやそのご家族の拠り所となるべく活動を続けていきます。

温かいご支援のほど、よろしくお願いいたします。

瀬川小児神経学研究所所長・医師

星野　恭子

一般社団法人瀬川小児神経学研究所

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2014年に瀬川昌也先生がご逝去されたのち、その師の想いを受け継ぐかたちで、門下生により、クリニックを法人化。『昌仁醫修会 瀬川記念小児神経学クリニック』としてその診療を受け継ぐことと同時に、瀬川昌也先生の偉業を讃え、後世に残すことを目的として、『瀬川小児神経学研究所』を創設するに至りました。

 

瀬川先生が院長を務めた1973年11月〜2014年12月の41年間、瀬川小児神経学クリニックの累積患者数は18,941名※にのぼります。その症例や研究の数々は瀬川病のみに留まらず、他のジストニア、レット症候群、睡眠障害、ダウン症、てんかん、自閉症、発達障害、筋疾患などなど枚挙にいとまがありません。

※ http://www.segawa-research.com/3.html

 

これらの膨大な資料や症例を解析し、未来の小児神経学、小児科学の発展に寄与することも私たちの大切な使命です。

 

 

 

受賞歴

Peter Emil Becker Prize Award (2012) 38th Gesellschaft für Neuropädiatrie (Germany) for prominent research and public work in child neurology. The prize of Japan Pediatric Society (2011) Congress Award  for Discovery of Segawa disease;  Serotonin, Sleep, Dystonia Honorary Membership Awards (2011) 15th International Congress or Parkinson’s Disease and Movement Disorders

目次

1. 瀬川病について
2. 瀬川病の課題
3. クラウドファンディングへの思い
4. 潜在的な患者様に、正しい情報と適切な治療を届けるために
5. 応援メッセージ
6. プロジェクトに関するご留意事項

みなさんは、指定難病の中にも「正確に診断され、投薬治療を行えば大幅に症状が改善する病気」があることをご存じですか？ その1つが瀬川病です。瀬川病は、大まかにいうと「身体が動かしにくくなる神経の病気」です。厚生労働省が定める指定難病であり、いまなお、病態が完全には解明されていません。

瀬川病の代表的な症状は、夕方になると下半身の左右どちらかに力が入り動きにくくなる症状（ジストニア）で、幼少期（10歳頃まで）に発症することが多い病気です。

症状の重さは1日の中の時間帯によって変化します。朝は調子が良い一方、夕方に症状が出るため、患者さんは「ふざけている」「わざと転んでいる」「（歩けない、と言うと）甘えている」と言われてしまうこともあるといいます。

しかし実は効果的な治療法が確立されており、主に投薬によって症状が改善し患者様の生活の質が大きく向上する可能性が高い病です。

「みなさんに瀬川病の存在を知っていただき、多くの患者様が適切な医療を受けられるように」

「瀬川病の患者様が自分らしくのびやかに、笑顔で毎日をすごせるように」

これが、私たち瀬川病に携わる医療スタッフ、そして現在瀬川病の治療を受けている患者さまたちの願いです。

患者さまからの声（一部抜粋）

 

Aさん（13歳）

私は、「夕方になると歩きづらくなるこの病気が治らない」と諦めていました。ですが、母が病気を見つけてくれ、先生に出会えたことで、毎日を明るく前向きに過ごせるようになりました。これから自分の夢に向かって頑張ります。

瀬川病の大きな課題は、患者数が国内で約250人と推定される（https://www.shouman.jp/disease/details/11_29_083/）一方、病気そのものが一般的に知られておらず、適切な治療を受けられない潜在的な患者様が数多くいらっしゃるとみられることです。

「身体が動かしにくい」などの症状が現れて診察を受けても、専門医が少なく、病気の認知度が低いため正確な診断が下されないことがあります。当院に受診している約半数の瀬川病の患者さんは整形外科を受診し、その中の9名は足の手術を受けていました（瀬川他. 第27回日本小児整形外科学会 2016）。

また、患者様自身がインターネットで検索しても情報量が少なく「これは瀬川病かもしれない」と気付くきっかけが少ないのです。

一方、瀬川病は難病指定されており、瀬川病を発症していると判明すれば、対処の方法があります。実際に瀬川病の治療に関しては、長年の研究から症状の緩和が期待できる薬物治療もすでに発見されております。

患者さまが「知られていない」という壁を乗り越え、適切な医療にアクセスできる環境を作ることが、瀬川病と向き合ってきた私たちに求められていることだと考えています。

そこで、瀬川病の患者会の発足や、瀬川病啓発WEBサイトの整備・啓発動画作成・啓発パンフレット作成など、既存の患者さまや潜在的な患者さまが瀬川病の情報に触れやすい環境や発信ツールをつくることにしました。

現在治療を受けている患者さまに伺ったところ、ご自身の症状をインターネットで検索する際は、「夕方になると身体が動かない／朝起きると治る」といったキーワードを使ったそうです。このように、“患者さま視点”だからこそ伝わる、効果的な情報発信の表現やツールを検討していきます。

一方、これまでも瀬川小児神経学研究所では、皆さまからのご寄付をもとに瀬川病の研究・啓発活動を続けてきましたが、さらに多くの瀬川病の潜在患者さまに適切な医療を届けるためには、これまでの情報発信の規模を大きく超えていく必要があります。

昨今の物価上昇などの影響を受け、研究所やクリニックの運営だけでも厳しい経済状況のなか、瀬川病の大規模な啓発のための費用を私たちだけで用意することは難しい現状です。そこで今回、クラウドファンディングを行うこととしました。

今回の挑戦は、隠れた瀬川病患者さまたちに、適切な医療への道標を提供するものであり、瀬川病発見から50周年を迎える私たちにとっては、一つのけじめのようなプロジェクトです。ぜひ、全国の患者さまのために、温かいご支援をよろしくお願いいたします。

「その症状…もしかしたら『瀬川病』かも？」

みなさんの小さな「気づき」によって、多くの方の人生が大きく変わるかもしれません。繰り返しになりますが、瀬川病は適切な治療を受けることができれば、症状の改善が見込める病気です。

たとえば、車椅子を使用していたお子さんが、自分の足で公園を駆け回れるようになりました。

家族とでさえ言葉のやりとりが難しかった大人の患者様が、大勢の人の前で堂々と講演までできるようになりました。

こうした瀬川病の現状を多くの方に知っていただき、今なお病気で困っている方、苦しんでいる方に適切な医療を届けるため、どうかみなさんの力をお貸し下さい。

クラウドファンディングのご支援はもとより、プロジェクト開始後も瀬川病の存在を1人でも多くの方に伝えていただき、私たちの取り組みを見守っていただければ幸いです。

東京女子医科大学　脳神経外科

元 臨床教授　

平 孝臣 様

瀬川病患者会 発起人

井上  裕子  様

認定NPO法人 難病のこども支援全国ネットワーク

専務理事・事務局長

福島  慎吾  様

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https://legal.readyfor.jp/guidelines/launching_project/medicalproject/

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