寄付金控除型

成立

腎臓病の遺伝子解析から、病気と遺伝子のかかわりを探り続けるために

森　崇寧／蘇原　映誠

寄付総額

19,500,000円

目標金額 10,000,000円

寄付者: 389人

募集終了日: 2023年3月31日

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2023年03月05日 20:18

原因遺伝子によって違なる、CKDの治療法とは

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みなさま、いつも応援いただき誠にありがとうございます。本日は「原因遺伝子ごとに異なるCKDの治療法」について、一部の例をとってご紹介したいと思います。少し専門的なお話となりますがご容赦ください。

スライドにまとめたように、2019年に報告されたGroopmanらの報告では、解析を行ったCKDの1/3が多発性嚢胞腎、続く1/3が4型コラーゲン遺伝子関連腎疾患（アルポート症候群 / 菲薄基底膜病）という驚くべき結果でした。

例えば多発性嚢胞腎では、2014年にトルバプタン（サムスカ®️）という薬剤が保険適応となり、この治療を行った場合4〜7年程度、透析開始時期を遅らせることができることがわかっています。

4型コラーゲン遺伝子関連腎疾患では、今は広く高血圧やCKDの治療で用いられるレニン・アンギオテンシン系（RAS）阻害薬に治療効果があることがわかっています。本疾患と遺伝子診断された方は腎機能を守るため、内服が推奨されます（グレード1C）。

また最近海外から報告された知見で大変驚かされたのは、NPHP1遺伝子変異によって起こる小児のネフロン癆という疾患の場合、前述した通り一般的にCKD治療に用いられるRAS阻害剤（ACE阻害薬）を使用すると、腎臓を守るどころか逆に腎機能を悪化させる可能性があることが報告されました。

一部の患者さんを除いて大多数のCKD患者さんが既に内服していると考えられる標準治療薬剤が、むしろ逆効果となる可能性があることには私たちも驚きました（ネフロン癆は数〜十万人に一人の珍しい病気と考えられています）。

その他、ファブリー病という病気では遺伝子変異によってうまく働くことができなくなった自身のアルファガラクトシダーゼという酵素の代わりとなるタンパクを点滴補充する治療が保険承認され、効果が確認されています。

重要なことは、これらの疾患を早期に正しく診断することで、そのためにも遺伝子検査は欠かせません。またこのような遺伝子データが積み重なれば、最適な新しい治療法の選定や開発につながる可能性も十分あります。

CKDであっても、それぞれの患者さんにふさわしい治療法を選ぶ時代は、もう目の前に来ています。

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3,000円＋システム利用料

（A）3千円：一人ひとりに最適な腎臓病治療ができる未来へ

・寄附金領収書
・お礼状
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※寄附金領収書は、2023年7月末までに送付いたします。領収書の日付は、東京医科歯科大学へ入金される2023年5月の日付になります。

寄付者: 64人
在庫数: 制限なし
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10,000円＋システム利用料

（B）1万円：一人ひとりに最適な腎臓病治療ができる未来へ

・寄附金領収書
・お礼状
・研究報告書（PDF）
・研究報告書にお名前掲載（希望者のみ）
・腎臓内科ホームページにお名前掲載（小／希望者のみ）
・オンライン講演会

※寄附金領収書は、2023年7月末までに送付いたします。
領収書の日付は、東京医科歯科大学へ入金される2023年5月の日付になります。

※PDF形式でお送りする研究報告書に関しては、READYFORのメッセージ機能にてPDFのダウンロードリンクを送付します。発送完了予定月までにREADYFORを退会しておりますとお送りできなくなりますのでご注意ください。

※オンライン講演会は「遺伝子解析からみえたこと　腎臓病の新たな知見」をテーマに、2023年11月〜12月に実施予定です。詳細はクラウドファンディング終了後、2023年10月ごろにご案内いたします。

寄付者: 206人
在庫数: 制限なし
発送完了予定月: 2025年4月

30,000円＋システム利用料

（C）3万円：一人ひとりに最適な腎臓病治療ができる未来へ

寄付者: 56人
在庫数: 制限なし
発送完了予定月: 2025年4月

50,000円＋システム利用料

（D）5万円：一人ひとりに最適な腎臓病治療ができる未来へ

・寄附金領収書
・お礼状
・研究報告書（PDF）
・研究報告書にお名前掲載（希望者のみ）
・腎臓内科ホームページにお名前掲載（中／希望者のみ）
・オンライン講演会

※寄附金領収書は、2023年7月末までに送付いたします。
領収書の日付は、東京医科歯科大学へ入金される2023年5月の日付になります。

※PDF形式でお送りする研究報告書に関しては、READYFORのメッセージ機能にてPDFのダウンロードリンクを送付します。発送完了予定月までにREADYFORを退会しておりますとお送りできなくなりますのでご注意ください。

※オンライン講演会は「遺伝子解析からみえたこと　腎臓病の新たな知見」をテーマに、2023年11月〜12月に実施予定です。詳細はクラウドファンディング終了後、2023年10月ごろにご案内いたします。

寄付者: 24人
在庫数: 制限なし
発送完了予定月: 2025年4月

100,000円＋システム利用料

（E）10万円：一人ひとりに最適な腎臓病治療ができる未来へ

寄付者: 32人
在庫数: 制限なし
発送完了予定月: 2025年4月

300,000円＋システム利用料

（F）30万円：一人ひとりに最適な腎臓病治療ができる未来へ

寄付者: 4人
在庫数: 制限なし
発送完了予定月: 2025年4月

500,000円＋システム利用料

（G）50万円：一人ひとりに最適な腎臓病治療ができる未来へ

・寄附金領収書
・お礼状
・研究報告書（PDF）
・研究報告書にお名前掲載（希望者のみ）
・腎臓内科ホームページにお名前掲載（大／希望者のみ）
・オンライン講演会

※寄附金領収書は、2023年7月末までに送付いたします。
領収書の日付は、東京医科歯科大学へ入金される2023年5月の日付になります。

※PDF形式でお送りする研究報告書に関しては、READYFORのメッセージ機能にてPDFのダウンロードリンクを送付します。発送完了予定月までにREADYFORを退会しておりますとお送りできなくなりますのでご注意ください。

※オンライン講演会は「遺伝子解析からみえたこと　腎臓病の新たな知見」をテーマに、2023年11月〜12月に実施予定です。詳細はクラウドファンディング終了後、2023年10月ごろにご案内いたします。

寄付者: 5人
在庫数: 制限なし
発送完了予定月: 2025年4月

1,000,000円＋システム利用料