HBOCで発症する男性のがん「前立腺がん」早期発見を目指す臨床研究

 

 

 

｜前立腺がんのこと

 

前立腺がんは、今や日本人男性の9人に1人が生涯のうちに罹患する可能性がある身近な病気となりました。国立がん研究センターによると、2021年に前立腺がんとして診断された人数は95,584人となり、男性のがんの中で最も多い疾患の一つとなっています。（出典：国立がん研究センターがん情報サービス）

 

前立腺がんの特徴として、50歳以降から罹患率が急激に高まり、70歳代で最も高くなることが知られています。従来、日本人は前立腺がんの発症率が欧米人に比べて低いとされてきましたが、近年は食生活の欧米化や高齢化社会の進展により、その発症率は年々増加の一途を辿っています。

 

 

｜HBOCで発症する前立腺がんのこと

 

 

遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC：Hereditary Breast and Ovarian Cancer）は、病気と関連する遺伝子の変化である病的バリアント（変異）を原因として、乳がん・卵巣がんだけでなく、膵臓がん・前立腺がんなどの発症リスクが高くなる遺伝性腫瘍症候群です。

 

DNAの損傷を修復する「ゲノムの守護者」、BRCA1またはBRCA2という遺伝子の変異により、DNAの修復機能が低下することで発がんリスクが上昇します。欧米では、乳がん・卵巣がんと合わせて発がんリスクが高まる、膵臓がんと前立腺がんを含み、（HBOPPC：Hereditary Breast, Ovarian, Pancreatic and Prostate Cancer）として扱われるようになってきました。（出典：NCCNガイドライン）

 

 

｜現在の国内外での検診などのこと

 

がん未発症の（がんと診断されたことのない）血縁者の方もHBOCと診断された場合には、がんの発症リスクに合わせた医学的管理を行うことでがんの早期発見や予防につながることが期待されます。これは、がんの遺伝医療の大きな目的といえます。

 

遺伝医療の先進国である米国の診療ガイドライン（NCCN）では、BRCAの病的バリアントを有する方に、40歳から年1回のPSA検診を行い、長期にわたり経過観察していくということが明記されています。

 

 

したがって、BRCA1/2遺伝子病的バリアント保持者は一般的な検診で使用されるPSAの基準値である4.0ng/mLではなく3.0ng/mL以上であれば精密検査を行うことも推奨されています。

 

 

遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の遺伝学的検査については、2020年4月からがんを罹患した方では一部保険適用となりましたが、その家系員の方への検査はまだ自費となっています。

 

HBOC診療を行う施設は増加傾向にあるものの、地域格差が大きく、特に大都市圏外での診療体制整備が課題です。しかし大都市圏であっても、男性家系員が遺伝学的検査を受ける割合は少ないのが現状です。また、遺伝カウンセリングを受けられる施設や専門医の数も不足しており、患者さんやご家族が適切な情報とサポートを受けにくい状況が続いています。

 

BRCA1/2遺伝子に病的バリアントを持つ男性に対するフォローアップ体制については、前立腺がんのサーベイランス（定期的な監視）が推奨されているものの、標準的な検診プロトコルの整備や具体的なサーベイランス体制の構築は発展途上の段階です。

 

｜今回の研究のきっかけ

 

私たち研究チームは、2024年に「遺伝性乳がんの"発症前"に寄り添う、検診と予防治療の臨床研究継続」と題したクラウドファンディングを実施しました。この第一弾のプロジェクトでは、BRCA遺伝子にバリアントを持つ女性のがん未発症者を対象とした研究が行われ、多くの方々のご支援により目標を大幅に上回る成果を収めました。現在、女性のがん未発症者における乳房MRI検診の保険適用化を目指し、タモキシフェンによる予防効果の検証が行われています。その成果により、遺伝性乳がんに対する社会の理解と支援体制が大きく前進することを目指しています。

 

しかし、HBOCは女性だけの問題ではありません。

 

BRCA1/2遺伝子のバリアントは家族で共有されるものであり、同じ家系の男性もまた、前立腺がんや男性乳がんなどのリスクを抱えています。今回のクラウドファンディングは第二弾として、これまで十分に研究されてこなかった「HBOCで発症する男性のがん、特に前立腺がんの早期発見」に焦点を当てた臨床研究を支援するものです。

 

女性のがん未発症者を対象とした第一弾の研究成果を基盤として、今度はその家系員である男性を対象とした研究を展開することで、家族全体を守る包括的な予防医療体制の構築を目指しています。

 

我々は、泌尿器科の医師と協力して、BRCA病的バリアントを有する日本人での前立腺がん発症割合を明らかにし、日本でも遺伝性前立腺がんの早期発見、早期治療に取り組みたいと考えております。 

 

乳がん診療で20年以上培われた遺伝医療の経験を参考に、家系単位でのケアにより、がん未発症の血縁者のがん予防‧早期発見が可能になる未来を目指しています。

 

 

 

 

 

 

本研究においては、遺伝学的検査から遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）であることが判明した家系員の男性を対象に、通常の検診より若年の40歳から開始する、年1回のPSA検診によって長期にわたり経過観察を行うことで、前立腺がんがみつかる割合を調べ、早期発見につなげることを目的としています。

 

予定対象者数を200名として、PSA検診の実施とその後の長期的なフォローアップのための研究資金をクラウドファンディングにて募ります。本研究の結果は、前立腺がん発症高リスクのBRCA病的バリアント保持者に対する診療実施体制を整えていくための基礎資料になることが期待されます。

 

 

 

上野直人 様

ハワイ大学　がんセンター長

 

 

昭和医科大学 臨床ゲノム研究所の活動（e-learning）

 

｜がんゲノム医療とは

 

がん組織の遺伝子変異を網羅的に調べ、個々の患者さんに最適な治療を選択する医療のことを指します。分子標的薬をはじめとする治療薬の選択に活用することで、個別化医療の実現を目指しています。

 

臨床ゲノム研究所では、学生の皆さまや医療従事者の方々に向けて、がんゲノム医療について理解していただけるようにe-learningを作成しております。ぜひ、日々の業務や学業の参考にしていただきたくご覧ください。

 

https://www.showa-u.ac.jp/research/cgg/cgg_e-learning.html　

（昭和医科大学のWebサイトが開きます）

 

 

中村清吾先生を偲んで

ご寄付にあたってのご留意事項

本サイト内の情報に関して

※遺伝子変異が確認された場合でも生涯がんを発症されない方もいらっしゃいます。遺伝学的検査や治療方針については、主治医や医療スタッフ、遺伝カウンセラーにご相談ください。

※がんとがん治療は、個々の患者さんで全く事情が違うものです。ご自身の治療相談は主治医と相談の上決定してください。

 

・ご寄附の前に、利用規約を必ずご一読ください。
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税制上の優遇措置について

昭和医科大学に対する寄附は、学校法人への寄附として税制上の優遇措置が講じられています。そのため、今回のクラウドファンディングでのご寄附も税制上の優遇になります。詳しくは以下のサイトをご覧くださいませ。

 

https://www.showa-u.ac.jp/about_us/support/exemption.html

 

領収書の発行日はREADYFOR株式会社から昭和医科大学に入金される2026年2月の日付となり、2026年3月末までに郵送させていただきます。