プロジェクト概要

100匹の遺伝子検査モニター募集への支援のお願い

 

 

折れ曲がった小さな耳、ふくろうのような丸い顔に加え、性格もおとなしく飼いやすいことで人気のスコティッシュフォールド。

 

しかし、スコティッシュフォールドの一番の特徴である“折れ曲がった耳”は、“軟骨の異常によって起きた奇形”に起因するものであり、四肢にも症状が現れる『遺伝性骨軟骨異形成症』という遺伝性疾患の発症リスクのサインである可能性があります。

 

この疾患の治療は、対処療法のみで根本的な治療法は見つかっていないため、発症すれば生涯痛みを感じ続けるしかありません。

 

猫は言葉が話せないので、外に表れる症状が「遺伝」なのか「後天的」なのか分かりません。

 

しかし、2016年にスコティッシュフォールドの骨軟骨異形成症の原因遺伝子が特定され、「遺伝子検査」による発症リスクの判定が可能になりました。


現状を把握することで、発症を遅らせるケアの仕方なども知ることができます。

 

発症すると治らない病気と隣り合わせのスコティッシュフォールドのために、遺伝子検査の大切さを広げたい。

 

*プロジェクトを通して応援いただき、第一目標の100万円へ到達すれば、みなさんのご支援で遺伝性疾患発症の不安を抱える100匹のスコティッシュフォールドに遺伝子検査を実施することができます。

 

大切なかぞくのことをもっとよく知るために、できることがあります。

 

 

 可愛い仕草は痛みの表れ?

 

スコティッシュフォールドは、国内の人気品種10年連続1位といわれ、ダントツ人気の猫です。


しかし、「可愛い」と人気の折れ曲がった耳や仕草には、「遺伝性骨軟骨異形成」という遺伝性疾患*の存在が認知されています。

*遺伝性疾患:遺伝子が変異することによって引き起こされる病気。変異した遺伝子が(疾患原因遺伝子)が親から子へ引き継がれることによって病気が遺伝していく。

 

スコティッシュフォールド骨軟骨異形成症(Scottish fold osteochondrodysplasia, SFOCD)

出展: Hubler M, Volkert M, Kaser-Hotz B, Arnold S. “Palliative irradiation of Scottish Fold osteochondrodysplasia. ” Vet Radiol Ultrasound. 2004 Nov-Dec;45(6):582-5.

 

例えば、

“スコ座り”と言われる、後ろ足を前に投げ出した座り方。体が柔らかいのではなく、脚に体重をかけると痛いため、このような座り方になっている可能性があるのです。

 

“スコ座り”は、痛みを和らげる行動かもしれません。

 

また、スコティッシュフォールド が「穏やかでおとなしく、あまり動かない」といわれるのも、脚が痛かったり、関節に異常があり活発に動けないという理由が隠されているかもしれないのです。

 

早ければ生後数ヵ月で発症することもあり、痛みによってジャンプができない、痛くて歩きたがらない、触ると嫌がる、などの症状が起ってしまうこともあります。


他にも遺伝性疾患の好発品種はあります(マンチカン、スコティッシュフォールド、アメリカンカール、ヒマラヤン、ペルシャなど。検査項目が変わります。)。

 

今回は、現在のブームの中で繁殖され続けているスコティッシュフォールドに焦点をあて、遺伝子検査でスコティッシュフォールドを正しくケアできる方法を広めることが急務と判断し、プロジェクトを立ち上げました。

 

原因遺伝子の発見

 

2016年、アメリカとオーストラリアの共同研究チームが、スコティッシュフォールド44頭、スコティッシュショートヘアー(耳折れ個体の同腹仔で耳が折れてないもの)22頭、ブリティッシュショートヘア14頭、セルカークレックス13頭、ペルシア5頭を対象としたDNA解析を行いました。

 

その結果、細胞のカルシウム透過性イオンチャンネルに関わる「TRPV4」と呼ばれる遺伝子の「V342F」という部位の変異が、スコティッシュフォールドの折れ耳と骨軟骨異形成症に関連していることを示しました。

 

出典:B. Gandolfi, et al. IA dominant TRPV4 variant underlies osteochondrodysplasia in Scottish fold cats. Osteoarthritis and Cartilage 24 (2016) 1441-1450.


 

 遺伝子検査で、疾患発症リスクを読み解く

 

2016年の原因遺伝子の発見によって、スコティッシュフォールドの遺伝性骨軟骨異形成症の発症リスクを判定することができるようになりました。


具体的には、綿棒を用いて猫の口腔粘膜のDNAから、原因遺伝子てあるTRPV4遺伝子の1塩基の変異を調べます。

 

綿棒で口の中を軽くこするだけ

 

その判定結果は以下の通りです。
▼ 遺伝子検査の判定内容

 

 

スコティッシュフォールドの特徴である折れ耳は生後3〜4週間で現れ、発現し耳の軟骨の欠陥が原因で耳の重量を支えることができず、その結果、耳折れとなります(Malik et al 1999)


骨軟骨異形成は、原因遺伝子を持つスコティッシュフォールドで見られますが、アフェクテッドと判定された猫はキャリアと判定された猫よりも深刻な影響を受けます(Malik 2001、Takanosu et al 2008)

 

キャリアと判定された猫では、主要な発達上の奇形はそれほど重度ではない傾向があります。しかし、その多くは様々な進行性関節炎に苦しんでいます(Malik 2001)

 

通常、アフェクテッドと判定された猫よりも後期に発症しますが、その発症の仕方は様々です(Malik et al 1999、Chang et al 2007)。キャリアと判定された猫は、関節炎と骨外骨腫が発症し始めると疾患の兆候を示す傾向があります(Malik et al 1999)。軽度の病気のみを示すものもあれば、深刻な問題を示すものもあります(Malik et al 1999)

 

少しでも早く、スコティッシュフォールドの遺伝子検査を受け、判定結果に応じて発症の予防と発症後のペットのQOL(Quality of Life)改善に関わる行動に取り組むことをお勧めします。

 

出典:
Malik R, Allan GS, Howlett CR, Thompson DE, James G, McWhirter C and Kendall K (1999) Osteochondrodysplasia in Scottish fold cats. Australian Veterinary Journal 77: 85–92

 

Malik R. (2001) Genetic diseases of cats. Proceedings of ESFM symposium at BSAVA congress 2001, Birmingham, UK

 

Takanosu M, Takanosu T, Suzung H and Suzung K (2008) Incomplete dominant osteochondrodysplasia in heterozygous Scottish fold cats. Journal of Small Animal Practice 49: 197–199

 

Chang J, Jung J, Oh S, Lee S, Kim G, Kim H, Kweon O, Yoon J and Choi M (2007) Osteochondrodysplasia in three Scottish fold cats. Journal of Veterinary Science 8: 307–309
 

 

 言葉が話せない猫のために、遺伝子検査を。

 

改めまして、ページをご覧いただきありがとうございます。株式会社CLOUDOH 代表取締役の吉井 淳治です。

 

国内のゲノムプロジェクト創成期より、大手情報システム企業にて長年にわたり、大学、国研、製薬企業のR&Dに関わるシステム開発や遺伝情報解析の現場を経験してきました。現在は、人間の都合ではなく、コンパニオン・アニマル(伴侶動物)であるペットの立場に立ち、ゲノム(DNA)と情報技術(IT)を活用した人間とペットの共生を目指して活動しています。


近年のゲノム解析技術の進展は、動物の遺伝病研究にも波及し、多くの遺伝性疾患の原因遺伝子の同定が急速に進んでいます。遺伝性疾患の犬・猫を減らすには、多くの飼い主がペットの遺伝性疾患や交配による子犬・猫への遺伝性疾患の伝搬の事実を認識し、正しく行動することが重要です。
 

 

日本では、ペットブームの陰で、特定の猫種に人気が集中する風潮と安易な繁殖・流通によって、遺伝性疾患を持つペットの蔓延が顕在化しています。


しかし、遺伝性疾患の多くは対処療法のみで根本的な治療法は見つかっていません。
大切なかぞくとして向かい入れたスコティッシュフォールド。遺伝性疾患を発症した場合、その子は生涯痛みを感じ続けるしかないのです。

 

遺伝性疾患は、今はまだ根治療の術はありませんが、今注目されているゲノム編集技術の進展により、原因遺伝子の変異の修復ができる未来の医療が期待されています。私たちは、ゲノムとITのエバンジェリスト(伝道師)として、遺伝子検査をされた方に、最新のゲノム医療の情報提供と実践の橋渡しに貢献してまいりたいと考えています。

 

現在飼育されているスコティッシュフォールド に対し、可能な限り「遺伝子検査」を行い、その遺伝性疾患の疾病リスクを知ることの大切さ、その後のケアを広めます。

 

遺伝子検査判定後に必要なケアができるように。

 

◎将来発症する可能性がある場合
・痛みや苦痛はないか、日々の猫の行動の観察
・定期的な健康診断や獣医師の診察による疾病の早期発見
・肥満にならないよう体重管理
・踏み台を設置や柔らかい敷物を敷く等の環境改善
などにより、腰や四肢に負担をかけない生活を心がける。

 

◎発症してしまった場合
・獣医師の指導の下、痛み止めを飲ませるなどペインコントロール
・症状が重い場合には、外科手術や放射線治療による緩和ケアなど特殊な治療の実施。

 

将来の発症リスクに備えた経済的な準備が必要です。

 

遺伝子検査で疾病リスクを把握することで、飼い主さんがどのような点で気をつけるべきか、ケアするべきかが見えてきます。それが今一緒に暮らすスコティッシュフォールド のためにできることだと思うのです。

 

また、今回のプロジェクトで遺伝子検査が広がりその結果を集計することで、国内の実態を把握し、より必要性を周知させていきたいと思っています。

 

 

 

 検査方法

 

スコティッシュフォールド 専用遺伝子検査キットです。発症リスクの高い、以下の原因遺伝子の変異を検査します。

 

・スコティッシュフォールド骨軟骨異形成症(SFOCD)

・多発性嚢胞腎(PKD)

 

■ 検査は、ステップ

 

【検査コース】をご支援いただいた方へ検査キットを郵送します。

 

▼ DNA試料採取方法
① きれいな綿棒でペットの歯茎と頬の間を約10〜20回程度軽くこすり、口腔粘膜(口腔上皮細胞)を採取します。
*注意:採取した部分を手で触れないでください。汚染されることがあります。


採取した綿棒は、同封のケースに入れて、密封した後、レベルに記載してください。
*注意:食物摂取後のDNA試料採取は、検査の結果に影響を与える可能性がありますので、食前または食後約30分-1時間程度経過後に採取してください。

 

申込書を作成した後、検体と一緒に郵送ください。

 

検査結果をメールでお知らせいたします。

 

 

筥松ミルキーどうぶつ病院 院長:土岐 学司さん

 

かぞくであるペットたちの健康管理は、飼い主さんそれぞれの責任です。


新しい検査技術として取り組むことができるようになった遺伝子検査を通じて、発症、重篤化する前に個々のペットの健康リスクを把握し、日々の体調チェック、定期的な健康診断など、飼い主さんが自発的にペットの健康に取り組んでもらえることを期待しています。

 

 

■ リターン(検査キット以外にも応援コースがあります)

このプロジェクトをきっかけに検査いただいた方へ、検査結果の集計結果つきフォトブックをお送りします。

 

飼い主さんが撮影し、お送りいただいた写真や、今回の遺伝子検査結果全ての集計結果と、判定結果の説明、発症予防や症状緩和に必要な事項など掲載予定です。

 

検査をして大切なかぞくの一員である猫にとって必要なサポートを知ることの大切さをお伝えできたらと思います。

 

以下は、リターンの一覧です。みなさまのお気持ちに沿ってお選びいただけると嬉しいです。

 

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●お気持ちコース

3,000円:「少しでもスコティッシュフォールド の検査に役立ててほしい」方向け

お礼のメール

 

●検査コース

10,000円:「飼っているスコティッシュフォールド に検査したい」方向け

検査キット+フォトブック+お礼のお手紙

 

●応援コース 

*後日無料検査を募集し、その検査費用として活用します。

10,000円:「確実に1頭の検査を応援したい」方向け

お礼のメール

 

30,000円:「確実に3頭の検査を応援したい」方向け

お礼のメール

 

50,000円:「確実に5頭の検査を応援したい」方向け

お礼のメール

 

100,000円:「確実に10頭の検査を応援したい」方向け

お礼のメール

 

●フォトブックコース

5,000円:「集計結果を知りたい」方向け

お礼のメール+フォトブック
 

 

 

 大切なかぞくのことをもっとよく知るために、できることがあります。

 

現在、国内で多く飼育されているペットの中で、遺伝性疾患の罹患率が高いと思われる、スコティシュフォールドをターゲットとした遺伝子検査を実施し、集計結果を公開することで、ペットの遺伝性疾患の実態を明らかにします。

 

それにより、将来的にはブリーダー、ペットショップ、飼い主に対して、ペットの遺伝性疾患に関する正しい理解と遺伝子検査の有用性を認識してもらいたいと思います。

 

ペットの遺伝性疾患に無くすために遺伝子検査を活用し、遺伝性疾患を有する犬猫を「繁殖させない」、「流通させない」、「飼わない」といったことに注力できる社会、ペットとの真の共生ができる社会実現を目指します。

 

そのための最初のアプローチとして、スコティッシュフォールドを守るべき存在である飼い主さんに呼びかけます。

 

ブームの裏側で、痛みに耐え続けるしかないスコティッシュフォールドを増やさないために。

 

言葉が話せない猫のために、遺伝子検査をしてその子に必要なケアをまず知ることから始めませんか。

 

 

株式会社CLOUDOH

 

 

 みなさまのご支援の使いみち

 

■ 遺伝子検査費用(100匹分)
 


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