宮城県立こども病院 室月 淳先生からのメッセージ

　胎児診断や胎児治療に取り組まれておられる、宮城県立こども病院 産科 部長・ 東北大学大学院医学系研究科先進発達医学講座胎児医学分野 教授 室月 淳先生からメッセージをいただきました。

　ピアニストのウラディミール・アシュケナージがつい先日82歳で引退を表明しましたが，半世紀近くも彼のファンだったわたしにはとても感慨が深いものがありました．名字が示すように彼はユダヤ系ロシア人です．出生前診断を専門としているとアシュケナージの名についつい民族特有のいくつかの遺伝難病を連想してしまいます．嚢胞性線維症やカナバン病といった生まれつきの重い病気であり，それらの克服はユダヤ民族にとっておおきな課題でした．そして実際に医学の進歩によって今日では状況はだいぶ改善してきました．
　それではわれわれ日本人にとって特徴的な遺伝疾患にはどんなものがあるでしょうか．それはやはり低ホスファターゼ症，それもとくに胎児期から発症する重症のタイプのものがあげられると思います．この疾患も数年前に開発された酵素補充療法製剤によって予後は劇的に改善しつつあるのはとても喜ばしいことです．出生前診断によって救命されたこどもたちにとって，これから重要となってくるのは生活の質（QOL）の向上ということになります．仲野和彦教授の研究室では，こどもたちの乳歯の早期脱落を予防するあたらしい治療法を開発しています．難病と闘っているこどもたちの未来のために，みなさまのご支援をよろしくお願い申し上げます．