脳腫瘍と闘う子どもたちへ、遺伝子検査を届ける研究を継続したい！

 

 

 

 

 

日本小児がん研究グループ（JCCG：http://jccg.jp/）脳腫瘍委員会では、脳腫瘍の子供たちによりよい治療を提供するために、臨床試験をはじめとする、さまざまな臨床開発活動を行っています。脳腫瘍委員会には、全国各地の小児がん治療のできる専門病院から小児科や脳神経外科、放射線科、病理診断科など多くの診療科の医師が参加しています。

 

また、本プロジェクトは認定NPO法人キャンサーネットジャパン（CNJ：https://www.cancernet.jp/）のサポートのもとで実施しております。皆さまからのご寄付については、キャンサーネットジャパンがJCCG脳腫瘍委員会に代わり、メチル化アレイを実施する外部検査機関への支払いを行います。

 

本クラウドファンディングにご協力いただいた方々には、どれだけの子供たちにメチル化アレイを届けることができたかを報告するとともに、検査結果を受けとった患者さんやご家族の声を届けたいと考えております。

 

 

 

 

 

 

 

小児脳腫瘍の中には診断のためにメチル化アレイの検査結果が必須なものがいくつかあり、メチル化アレイを行わない限り診断が確定せず、適切な治療が受けられない恐れがあります。

 

また、小児脳腫瘍の病理組織診断は熟練した病理医であってもその判断に悩むことが少なからずあるので、メチル化アレイを行うことで、より正確に診断名を決定することが可能となります。正確な診断が、よりよい治療につながることは言うまでもありません。

 

 

 

本研究では、中央診断に提出された小児脳腫瘍の中で、診断のためにメチル化アレイが必要な症例を専門家が正しく選別した上で、メチル化アレイを実施します。メチル化アレイは外部の衛生検査機関で実施され、遺伝子解析結果は脳腫瘍委員会の専門家によって解析されて、診療現場の先生方と患者さんのところには、検査結果の解説のついた詳細な報告書が送付されます。

 

すでに日本の小児脳腫瘍の診療を支える基盤となりつつある中央分子診断ですが、安定した公的財源による支援は受けておりません。これまで中央分子診断は、JCCG脳腫瘍委員会の研究者が種々の臨床研究を目的に獲得した研究費の一部を持ち寄ることでなんとか運用していましたが、中央診断のニーズの増加に伴い十分な資金確保が難しくなってきておりました。

 

また、小児脳腫瘍におけるメチル化アレイは既に海外では一般的となっているため、独立した研究として競争的研究費を獲得することは難しいにも関わらず、新しい検査技術のために従来の遺伝子検査に比べてはるかに高額な検査費用が必要になります。

 

 

「患者さんから直接検査費用を集めたらよいのでは」という意見もありましたが、闘病中で何かと負担の多いご家族にこれ以上のご負担をかけたくない、費用が払えないことでメチル化アレイを実施できない子どもが一人も生じてほしくないという想いから、今回クラウドファンディングに挑戦することにしました。

 

メチル化アレイは重要な検査ですが、小児脳腫瘍の患者全てに必要な検査ではなく、本当に必要な患者さんは10〜20％程度です。本当にメチル化アレイが必要な脳腫瘍の子供に、一人も漏らすことなくその結果を届ける事が、本プロジェクトの目指すゴールです。

 

 

 

 

皆さまからのご寄付をもとに本研究を継続することによって、小児脳腫瘍診断におけるメチル化アレイの重要性をより確固たるものにすることを目指します。

 

同時に、保険診療として実施できるよう、企業との共同開発や先進医療への導出など、承認に向けた取り組みを実施します。

 

保険承認には通常長い年月が必要ですので、承認までの間に脳腫瘍の子供たちが「遺伝子検査ラグ」に直面しないよう、引き続きメチル化アレイによる遺伝子検査を提供できるよう、取り組んでまいります。

 

 

 

 

大門恭平 様

 

約2年前、私の息子が脳腫瘍であることが発覚しました。その当初は、状況が非常に深刻で、半年の余命を覚悟するようにと言われた医師もいました。しかし、複数の奇跡が重なり、現在は治療を続けながら腫瘍が一時的ではありますが縮小しています。

最初の奇跡は、遺伝子検査が可能な病態であったこと（例：手術適応）、二つ目の奇跡は、早期に遺伝子検査を実施し結果が得られたこと、三つ目は、遺伝子検査によって効果が期待できる薬が見つかり、治療を開始できたことです。これらのどれか一つでも欠けていれば、腫瘍の縮小はありえず、今、息子が元気に学校に通っている姿もなかったと思います。

当事者家族として、他の家族と話をしていて感じるのは、日本は遺伝子検査に関する環境が十分に整っていないということです。メチル化アレイを用いることで、時間との戦いの中でも正確な診断が可能となり、適切な治療によって命を救える社会の実現を強く望んでいます。皆様のご協力とご支援を心からお願い申し上げます。

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山崎理咲子 様

小児脳腫瘍の会

 

7 歳の時、私は小児脳腫瘍と診断されました。
当時は今ほど小児がんの治療体制が整っていなかったため、どの病院でも正しい診断と適切な治療が受けられるわけではなく、小児脳腫瘍の5年生存率は今よりもずっと低いものでした。

私も、適切な治療を受けられる病院にたどり着くまでとても苦労しましたが、今では投薬と通院を続けながら社会人として生活できています。17年経ち、医療技術が大きく進歩したことで、小児脳腫瘍の治療成績は大きく向上しましたが、適切な治療を受けるためには適切な診断が欠かせません。

目の前に助かる手立てがあるのに、正しい診断ができなかったために、治療法に手が届かなかったということはあってはならないと思います。助かる病気になったからこそ、助かる治療に繋げるための支援が必要です。
脳腫瘍と闘う子どもたちの元気な未来のために、皆様のご協力とご支援を、何卒お願い申し上げます。

 

 

 

隈部俊宏

JCCG脳腫瘍委員会　委員長／北里大学医学部　脳神経外科　教授

 

小児脳腫瘍の外科摘出を中心に、放射線化学療法まで総合的に治療させていただいております。かれこれ、30年になろうとしております。脳腫瘍に対しての治療において摘出術が重要な意味を持つことは確かです。その意義の一つに腫瘍本体を得て、その性状・病態をあらわにできることがあげられます。30年から10年前までは病理学的検討が精一杯でした。そしてその病理学的特徴により腫瘍が分類され、治療方針が決められていました。しかし2016年以降、急速に分子生物学的検討が導入され、よりその腫瘍の本質を明らかにできるようになってきました。

 

特に2021年に改訂されたWHO脳腫瘍分類では、分子生物学的検討が行われないともはやその腫瘍の診断さえもできない状況になっています。その分子生物学的検討の中で、メチル化解析という方法が極めて重要になっています。腫瘍の本質を解明できる方法です。しかしこのメチル化解析は保険診療が適応されていません。しかも検査にかかる費用が莫大です。

 

そこで皆様にお願いがあります。どうか寄付をして、この検査を行えるように、私たちを応援してください。必ずこの検査による恩恵が得られます。腫瘍の病態を明らかにすることができます。その結果、より効果的な新たな治療方法が開発されるはずです。稀少疾患で治療方法が限られている脳腫瘍治療の突破口となるはずです。どうかよろしくお願い申し上げます。皆様のご理解・ご協力に心より感謝いたします。

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山崎夏維

JCCG脳腫瘍委員会　副委員長／大阪市立総合医療センター　小児血液・腫瘍科　医長

 

「最新の診断と治療を患者さんに届けたい。」多くの医師がそう考えて日々診療や研究を行っています。日本の保険制度では、新しい検査や治療が開発されてから実際に保険医療として患者さんに届けるまでにはどうしても一定の時間がかかります。

 

私はこれまで多くの小児がんの診療に携わってきました。未来のあるこどもたちに一日でも早く最新の診断と治療を届けようと日々奮闘していますが、患者さんの数が少ない小児がんでは時にその願いがかないません。「保険でできない検査があるなら、できるようにして、今すぐ患者さんに届けよう！」そうして始まったのが小児がんの中央診断です。

 

医学は日々進歩します。小児脳腫瘍ではメチル化解析という特殊な遺伝子検査が診断にとても役立ちますが、検査費用が高額なため、検査の機会を十分に提供することができていません。全国の脳腫瘍のこども達に、最新の検査の機会を届けるため、是非皆さんのお力をお貸しください。研究の成果が保険診療となってこども達に届くまでのラグをみんなの力で埋めていきましょう！！

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福岡講平

JCCG脳腫瘍委員会　委員、中枢神経腫瘍に対するDNAメチル化解析による分子分類の臨床的有用性を評価する多施設共同前方視的観察研究（UNmetBT）事務局担当／埼玉県立小児医療センター 血液腫瘍科　医長

 

診断により治療が大きく異なるため、正確な診断を得ることは脳腫瘍を治すための極めて重要な第一歩です。しかし、小児脳腫瘍は100種類以上あると言われており、他の小児がんと比べても診断が難しいといわれており、専門家でも難渋する事がしばしばあります。この問題の解決のための方法の一つとしてメチル化アレイは今や世界中で行われるようになり、多くの先進国では保険診療の元、実施できるようになっています。

 

しかし、保険未承認である日本では、研究という形でしかメチル化アレイを行う事ができないため、我々は「中枢神経腫瘍に対するDNAメチル化解析による分子分類の臨床的有用性を評価する多施設共同前方視的観察研究（通称UNmetBT）」という研究を立ち上げました。一人でも多くの患者さんにメチル化アレイの結果を提供できるよう、皆様のご協力を心よりお願いいたします。

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市村幸一

JCCG脳腫瘍委員会　中央分子診断担当／杏林大学医学部病理学教室　特任教授

 

脳腫瘍はお子さんにできるがんの中で白血病に次いで多く、死亡率の高いがんです。子供の脳腫瘍は大変多くの種類があり、それぞれに適した治療が必要ですが、正しく診断をすることは専門家にとってもしばしば困難です。私たちの研究室では、小児脳腫瘍の診断を助けるため、日本小児がん研究グループ（JCCG）の中央診断の一環として脳腫瘍の分子解析を行っています。

 

特に最近では、脳腫瘍のメチル化を調べることによって正確な診断ができることが分かり、中央診断にも積極的に取り入れています。このメチル化診断は世界保健機構（WHO）によって定められた国際標準である脳腫瘍分類にも取り入れられ、世界各国で行われていますが、わが国では制度上の制約から現時点では保険制度のもとで検査を行うことができません。メチル化解析は、１検査当たり数万円の経費がかかります。脳腫瘍にかかったお子さんを、メチル化解析を行うことにより正確に診断して、正しい治療を行えるようにするために、皆様のご支援を心よりお願いいたします。

 

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平戸純子

JCCG中央病理診断担当／公立富岡総合病院　診療部長／群馬大学医学部病態病理学非常勤講師

 

脳腫瘍には手術で切除することで治る良性の腫瘍型（以後タイプとします）から、切除しても抗がん剤や放射線治療を行わなければならない悪性のタイプまで多くの種類があり、タイプによって治療方法が異なるため、正確に診断することが非常に重要です。私は長年病理医として脳腫瘍の診断に携わってきましたが、脳腫瘍は様々な理由から診断が難しい腫瘍とされており、中でも小児に発生する脳腫瘍は、細胞が未熟で形や配列の仕方がよく似た悪性のタイプが多くあるため、診断が難しいと感じることが度々ありました。

現在では、細胞の形や組織の構造といった、病理医個人の見方や解釈に左右されやすい性質だけでなく、特徴的な遺伝子異常の解析結果を合わせてより客観的な診断することが行われていますが、さらにより客観的な分類方法として、メチル化解析によるタイプの分類が開発され診断に応用されつつあります。特に今までの方法では診断が難しかった悪性のタイプもメチル化解析を行うことでより正確な診断ができるようになりました。診断が難しい腫瘍の全てでメチル化解析を行うことが理想的ですが、費用がかかります。なるべく多くの患者さんがこのような新たに開発された診断方法の恩恵を受け適切な治療を受けられますように是非ご協力をお願いいたします。

 

 

キャンサーネットジャパンは、2016年8月22日より「認定NPO法人」として認定されています。これによりキャンサーネットジャパンに寄付された方は、確定申告によって、寄付金控除等の税制優遇を受けることができます。

 

【寄付金控除の仕組み】

寄付金から2,000円を引いた額の最大50％（所得40％＋10％）*1が戻ってきます。

 

・税額控除方式で寄付金から控除される金額

【例1】年間1万円寄付した場合

（1万円-2,000円）×0.4（国税分）＝3,200円･･･①
（1万円-2,000円）×0.1（地方税分*2）＝800円・・・②
①＋②＝4,000円・・・・確定申告を行うことで、寄付金控除がされます。

 

【例2】年間5万円寄付した場合

（5万円-2,000円）×0.4（国税分）＝19,200円･･･①
（5万円-2,000円）×0.1（地方税分*2）＝4,800円・・・②
①＋②＝24,000円・・・・確定申告を行うことで、寄付金控除がされます。

 

*1 住民税も寄付金控除の対象になり、控除割合は最大10%(都道府県民税4%／市町村住民税6%)です。ただし、各自治体によって異なります。

 

＊控除額には一定の上限額があります。また、所得によっては従来の所得控除方式が有利となる場合があります。詳しくは最寄りの税務署にお問い合わせください。

 

＊法人の場合、一般寄付金の損金算入限度額とは別に、特別損金算入限度額の範囲内で、損金として算入することができます。詳しくは最寄りの税務署にお問い合わせください。

 

 

 

・本クラウドファンディングにおいては、JCCG脳腫瘍委員会「中枢神経腫瘍に対するDNA メチル化解析による分子分類の臨床的有用性を評価する多施設共同前方視的観察研究」の実施に対して、ご寄付を活用いたします。必ずしもスケジュール通りに進行でき、想定通りの結果が得られるとは限りません。計画に大幅な変更が生じる場合にも、活動報告などを通じてお知らせしながら、皆さまからのご寄付を大切に活用して研究を継続いたします。

 

・本プロジェクトへのご寄付は、研究参加への優遇等を行うものではございません。ご寄付と研究への参加、検査のご提供は関係ございませんので、予めご了承ください。

 

・ご寄付のお手続き時に「応援コメント」としていただいたメッセージは、本プロジェクトのPRのために利用させていただく場合がございます。あらかじめご了承ください。

 

・寄付金領収証等に掲載のお名前は、「ギフトお届け先」にご登録いただいたお名前となります。ご寄付後にアカウント情報を変更した場合でも、ご寄付時に入力したお届け先の宛名と住所は変更されませんのでご注意ください。個別にご連絡いただかない限り、原則としてご寄付時に入力いただいた宛名と住所に寄付金領収証をお送りいたします。

 

・本プロジェクトのギフトのうち、【お名前掲載】に関するギフトの条件詳細については、リンク先（https://readyfor.jp/terms_of_service#appendix）の「支援契約」の中にある「●命名権、メッセージの掲載その他これに類するリターン」をご確認ください。

 

・本寄付募集ページに使用している写真等は、全て掲載の許諾を得ております。

 

 

 

がん患者さんが、本人の意思に基づいた治療に臨むことができるよう、患者擁護の立場から科学的根拠に基づくあらゆる情報を発信しています。1991年発足。2001年にNPO法人化し、2016年8月認定NPO法人となり、東京、大阪を拠点に、各種がんについての啓発イベント、養成講座や認定試験など教育事業等を実施しています。小児がん啓発にも力を入れています。希少がんも含め、あらゆるがんに関する最新医療情報発信のために2014年より毎年開催しているジャパンキャンサーフォーラムは、がん患者・家族のみならず一般市民を対象とした最大級のがん啓発イベントとなっています。

 

ホームページ　https://www.cancernet.jp/

 

 

 

日本小児がん研究グループ（Japan Children’s Cancer Group,（JCCG））は、2014年12月にNPO法人として設立されたオールジャパンに立脚する小児がんの臨床研究グループです。JCCGには日本で小児がん治療・研究を専門とするほぼ全ての大学病院、小児病院（小児がん拠点病院、中央機関を含む）、総合病院（小児血液・がん専門研修施設）が200以上参加し、倫理性、科学性を重視した臨床研究を実施しています。脳腫瘍委員会はJCCGの疾患委員会のうちの一つです。

ホームページ　http://jccg.jp/