液体肝臓で、フェニルケトン尿症の患者さんに食の楽しみを！

　横浜市立大学の小島伸彦です。昨日、寄附総額が800万円を超えました！皆様のご支援、大変ありがとうございます！！

 

　液体肝臓開発の現場の一つとなる湘南アイパークには、ライフサイエンスの研究開発企業を中心として100社、2000人が集っています。そのコミュニティ内部向けのコラムメールで、湘南アイパークジェネラルマネジャーの藤本利夫様に本プロジェクトを取り上げていただきました。

 

　コラムからは、藤本様が我々の活動の意義について誰よりも深く理解してくださっていることが伝わってきます。今後湘南アイパークで活動をしていくうえで、これ以上心強いことはありません。患者様も同じように感じられるのではないかと思います。本日はその内容をシェアさせていただきます。

 

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Quick Takes with Toshio (ジェネラルマネジャーのコラムメール)

フェニルケトン尿症（PKU）は常染色体劣性の遺伝性疾患で、フェニルアラニン（Phe）の代謝異常を特徴とします。無治療では幼少時における脳の発達障害に起因する重度の精神発達遅延やてんかんといったさまざまな症状をきたします。医学生にとっては大学で最初に習う発達異常の一つで、それは病因と効果的な治療法が明確につながっているからです。治療法は単純にPheを含まない低たんぱく食と特別ミルクによる食事コントロールです。私は長いこと、この病気は新生児マススクリーニングによる早期発見のみが重要なものだと理解して、医療としてはDoneだと思っていました。そして今回この応募をみるまで忘却の彼方でした。

先週、READYFORと共同したクラウドファンディングによるインキュベーションプログラム第二号を開始しました。今回の挑戦者は横浜市立大学の小島伸彦先生で、先生はPKUの患者さんが自由に食事を楽しめるための「液体肝臓」を開発されています。液体肝臓とはPheを代謝する肝酵素を封入した赤血球を注射する治療のことです。この技術によって一月一回の注射によって厳しい食事コントロールから患者さんが解放される未来をつくろうとされています。安全で手軽な治療によって肝移植がいらなくなるかもしれないのです。

私にとって目からうろこだったのは、毎年新規に発生するPKUの患者さんは少ないのに、患っておられる方は増加しているという単純な事実です。新生児マススクリーニングが日本ではじまったのは1977年です。それから40年以上も経た今、乳幼児から中年まで約700名もの患者さんが低たんぱく食と特別なミルクという厳しい食事コントロールをされています。

 

想像してみてください。小学校に通う子供のなかにはみんなと違う食事をしていることでいじめられている子がいることを。若い人の中には食事内容が気になってデートするときも一緒に夕食を楽しめないかたがいることを。そして成人して子供ができ、経済的な理由もしくは忙しさから特別食によるコントロールをあきらめて、代謝物の蓄積からくる頭痛や精神症状に悩まされているかたがいることを。それは生死の問題ではないかもしれません。しかし液体肝臓のような効果的な治療がなければ、食という人生の楽しみを奪われた方の数は増える一方なのです。

この病気との戦いはDoneどころか始まったばかりだったのです。私は自分の態度を恥じています。そして患者さんの真の姿を理解しておられるこの研究者とグループの方々を尊敬します。このプログラムを通じて彼らがより広く社会とつながり、この戦いがより広く知られ、そして大きな支援を得る手助けになることを真摯に願っています。

-Toshio