
支援総額
148,000円
目標金額 120,000円
- 支援者
- 25人
- 募集終了日
- 2020年10月15日
https://readyfor.jp/projects/44644?sns_share_token=&utm_source=pj_share_url&utm_medium=social
2020年09月07日 11:04
エーラスダンロス症について
5000人に1人の割合でいます。ただし、重症化する人は極僅かの為はっきりとした治療法はありません。
型によっての症状が違います。
皮膚の過伸展性(伸びやすい)・脆弱性(容易に裂ける、薄い瘢痕、内出血しやすい)、関節の過伸展性(柔軟、脱臼しやすい)などの症状が見られます。
関節型においては、関節の過伸展性が中心(脱臼・亜脱臼)です。慢性難治性疼痛、機能性腸疾患(便秘や下痢を繰り返す)、自律神経異常(立ちくらみ、動悸など)など多彩な症状が見られることもあります。
血管型においては、動脈病変(動脈解離・瘤・破裂、頸動脈海綿静脈洞ろう)、臓器破裂(腸管、子宮破裂)、 気胸 といった 重篤 な合併症を生じます。また、内出血しやすい、皮膚が薄い(皮下静脈のが透けて見える)などの特徴があります。
D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)においては、出生直後にわかる多発関節拘縮やお顔の特徴に加えて、進行性の結合組織脆弱性に伴う症状(皮膚の過伸展性・脆弱性、関節過伸展性・脱臼のしやすさ、足や脊椎の変形、巨大皮下血腫)を示します。
型によっての症状が違います。
皮膚の過伸展性(伸びやすい)・脆弱性(容易に裂ける、薄い瘢痕、内出血しやすい)、関節の過伸展性(柔軟、脱臼しやすい)などの症状が見られます。
関節型においては、関節の過伸展性が中心(脱臼・亜脱臼)です。慢性難治性疼痛、機能性腸疾患(便秘や下痢を繰り返す)、自律神経異常(立ちくらみ、動悸など)など多彩な症状が見られることもあります。
血管型においては、動脈病変(動脈解離・瘤・破裂、頸動脈海綿静脈洞ろう)、臓器破裂(腸管、子宮破裂)、 気胸 といった 重篤 な合併症を生じます。また、内出血しやすい、皮膚が薄い(皮下静脈のが透けて見える)などの特徴があります。
D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)においては、出生直後にわかる多発関節拘縮やお顔の特徴に加えて、進行性の結合組織脆弱性に伴う症状(皮膚の過伸展性・脆弱性、関節過伸展性・脱臼のしやすさ、足や脊椎の変形、巨大皮下血腫)を示します。
リターン
500円
お礼のメール
お礼、感謝のメッセージを送らせて頂きます。
- 申込数
- 54
- 在庫数
- 制限なし
- 発送完了予定月
- 2020年10月
1,000円
お礼のメール
お礼、感謝のメッセージを送らせて頂きます。
- 申込数
- 1
- 在庫数
- 制限なし
- 発送完了予定月
- 2020年10月
500円
お礼のメール
お礼、感謝のメッセージを送らせて頂きます。
- 申込数
- 54
- 在庫数
- 制限なし
- 発送完了予定月
- 2020年10月
1,000円
お礼のメール
お礼、感謝のメッセージを送らせて頂きます。
- 申込数
- 1
- 在庫数
- 制限なし
- 発送完了予定月
- 2020年10月
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