遺伝性乳がんの“発症前”に寄り添う、検診と予防治療の臨床研究継続へ

5月17日（金）、昭和大学上條記念館 上條ホールにおいて、「クラウドファンディング報告会＋コンサート」を開催いたしました。

 

当日は遠方からも多くの皆さまにご参加いただきました。この度のご寄付への感謝を申し上げるとともに、今後の研究進行への思いをたくさん共有できた1時間半となりました。ご参加が難しかった皆さまも多くいらっしゃるため、当日の内容をレポートとしてお届けいたします。ぜひご覧ください。

目次
・クラウドファンディングを終えて
・遺伝性乳がんのこれまでを振り返る
・皆さまとともに、遺伝性乳がん診療のこれからをつくる
・報告会の動画（6月末までの限定公開）

 

 

私とクラウドファンディングとの出会いは、昭和大学腫瘍内科の角田教授が2年半ほど前に研究費を集められていたときに遡ります。その時に、クラウドファンディングでご寄付を募り研究を進める、という選択肢をはじめて知りました。
命を救う新たな選択肢を！肺がんに対する免疫療法の治験を利用した研究　https://readyfor.jp/projects/kangarootail 

 

そして、私たちの遺伝性乳がんの臨床研究がコロナ禍により困難な局面を迎えた時、角田先生からどういう形で研究費を確保し継続すべきかという話を改めて伺い、私も挑戦してみようと、2月14日から2か月間クラウドファンディングを実施いたしました。

 

最終的には530人もの多くの方から、54,255,000円ととても大きなご寄付を、そしてたくさんの応援メッセージをいただくことができました。改めて、心より感謝を申し上げます。

 

 

今回、はじめてクラウドファンディングという仕組みを知った方や、はじめて参加された方も多かったのではないかと思います。実施してみて良かったと感じている、クラウドファンディングの特徴を4つ挙げます。

まずは、不特定多数の方から寄付を募ることができたことです。この病気のことを良くご存じの方、この病気に罹患されている方はもとより、中学や高校の同級生からも熱いご支援をいただきました。

 

研究に関しては、ご寄付をいただいた金額に応じた研究計画を立案できることです。今まさに、研究計画への準備が進んでいますが、幸いなことに多くのご寄付をいただき、最初に想定していた研究以外にも実施できることとなりましたので、充実した研究となるよう計画を進めています。

 

仕組みのうえでとてもありがたかったのは、ご寄付をくださった方々とメッセージでの意見交換ができるところです。遠方からも応援のメッセージだけでなく、その地域における問題点などの貴重なコメントをいただきました。それらも解消していくことを目指し、これからの研究を進めます。

 

最後は、国の研究費との違いです。公的研究費はだいたい3年単位で扱われることが多いです。ところが、がんのリスクあるいは手術の治療成績を追うためには最低5年、現在の乳がんの世界では10年〜15年、といった経過をみていく必要があります。今回いただいたご寄付も長期的な活用を計画しており、この点もクラウドファンディングを選んだ背景です。

 

 

 

｜1994年〜　原因遺伝子が明らかになりはじめる

 

およそ30年前、1994・1995年に、遺伝性乳がんの代表的な遺伝子であるBRCA1・BRCA2という遺伝子が立て続けに報告され、その当時は、遺伝性乳がんの原因遺伝子はこの2つで8割を占めているだろう、と言われていました。研究が進み、さまざまな遺伝子を調べられるようになり、現在ではこの2つの遺伝子が原因とされる遺伝性乳がんは全体の25％ほどと言われています。

 

そして残りの75%のうち、半分ほどの遺伝子は分かってきていますが、残りの半分はこれから調べていく必要があります。遺伝性乳がんをもっと明らかにするためには、10年・15年と、長く患者さんとの診察をする中で、新しいエビデンスが得られると考えています。

 

｜2020年〜　遺伝学的検査の保険適用

 

2020年の4月から遺伝学的検査が保険適用となり、今は3割負担の方であれば6万円ほどで検査ができるようになりました。現在は、以下のような一定の要件を満たす方が対象となっています。

 

これから遺伝学的検査の費用がより安くなると、もしかしたら65歳以下で乳がんが見つかった人へ全員検査をするような時代も間もなく来るかもしれません。実際にアメリカはその方向に舵を切っています。

 

 

 

 

今回のクラウドファンディングの最初の目標は、コロナ禍の3年間にAMED（国立研究開発法人日本医療研究開発機構）から研究費をいただいて進めようとしていた研究に対するものです。浅草の仲見世にも人っ子一人いなかった2020年4月から昨年5月まで、2類相当の位置づけであった期間がちょうど重なり、計画どおりの進行ができておりませんでした。

 

昨年の1年間は、「自主研究」という形で継続していましたが、保険適用に向けては多くの研究費が必要となり、クラウドファンディングを実施しました。クラウドファンディングの成功を受けて、本年6月より本格的に再開する見込みです。

 

 

●　クラウドファンディングの財源をもとに進む研究について

 

BRCA2の変異があり未発症の方を対象に、タモキシフェンによる予防投与を3年間、そしてその間に年に1回のMRIの検査を実施します。毎年1回MRIを撮るというのは経済的な負担になることから、保険が通るまでは一部を引き続き研究費で負担していきます。

 

並行して、画像よりも早く発見できる方法はないかということも調べていくために、半年に1回、血液を預からせていただいております（リキッドバイオプシー）。すでに発症した方の血液の解析を別研究で実施して、候補を絞り込んだ上で未発症の方の血液も解析し、ある一定の結論を得たいと考えています。

 

 

第一ステップ　前述の研究を本年6月より再開します。
第二ステップ　乳がんMRIやリキッドバイオプシーが、次のアクションにつなげる検査となりうるか検証します。
第三ステップ　ご提供いただいた血液を理化学研究所にお送りして27種類の遺伝子を調べます。現段階ですでに見え始めている仮説を、より多数の解析によって明らかにします。
第四ステップ　HBOCに関わる医療機関や患者さまからのご意見を集約しつつ、「Personal Health Record」に寄与するようなシステムを作ります。

 

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●　クラウドファンディング以外の財源をもとに、並行して進む研究について

 

①　コンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査の増加とともに、同一家系内で未発症の方がより多く見つかる可能性があります。私たちは「未発症かもしれない同一家系の人の遺伝子検査を保険で認めていただく」ことを目標に、どのような割合で検査を受ける方がいらっしゃるのかというような推定（国の予算確保のもととなる）も、別研究で進めております。

 

②　自分の健康の履歴を自分が管理する「Personal Health Record」という考え方も、遺伝性の情報や家族歴をどこの医療機関でも適切に扱う際に重要です。一日も早く検討が進むように、HBOCの観点からも強く国にプッシュしていきます。

 

③　今回の取り組みを通して、「自分の住んでいるところではきちんとした説明を受けたことがなかった」あるいは「私には関係がないと思っていた」という方もいらっしゃることが分かりました。2020年から、どんな医療がどの県でどれほど行われたかということがわかる、レセプトのオープンデータというシステムが存在します。そのデータから、手術や検査を受ける割合などに地域格差があるのか、ある場合には一日も早く是正していくべきとの思いで、これらの調査を進めています。

 

④　遺伝性の乳がん発症リスクについて、すでにJOHBOCに登録いただいて取りまとめている400〜500人のデータベースからも詳細に調査します。まずはいま手元にあるデータから、医療政策への迅速な反映を目指し、日本語での論文化を行います。

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皆さんのご協力のもと、クラウドファンディングで無事に研究費が集められたということに、感謝を申し上げます。1日も早く研究から得られた成果を社会へお届けできるよう、研究を継続いたします。

 

 

 

講演：中村清吾
司会：渡邊知映（昭和大学保健医療学部 教授）
動画提供：株式会社日本ケーブルテレビジョン様