女の子だけが発症する難病「レット症候群」を知ってもらう本3000部を出版したい！

女の子だけを襲う病「レット症候群」をご存じでしょうか。

実は、世間ではあまり知られていない難病の一つ「レット症候群」を多くの方に知っていただこうと、3000部の本を出版したいと考えています！
 

 

はじめまして谷岡哲次と申します。私がこのレット症候群という難病を知ったのは、今から３年半程前でした。私の娘“紗帆（さほ）”は、成長はゆっくりでしたがニコニコ明るい笑顔がとても可愛く「紗帆！」と呼ぶとハイハイをしながら、満面の笑顔で私の所まで来てくれいました。しかし１歳を過ぎたあたりから、その様子に変化が起きました。それまで普通にできていたはずのお座りも１人では出来ず、食べ物も離乳食に戻さないと、上手く飲み込む事が出来なくなっていたのです。色々な検査の結果「レット症候群」という診断を受けました。

 

「レット症候群」は進行性の難病で、この時間にも病気は着実に進行しています。しかし、社会の認知度は低く小児科の先生でさえ知らない方も多い現状があります。

 

（娘の紗帆です。言葉は話せなくても感受性がとても豊かで兄とも仲良しです。）

 

レット症候群は、１万人から1.5万人に1人の確立で発症し女の子だけが発症する病です。典型例には、生後6ヶ月～1歳頃までは普通に成長しているかのように見えているにもかかわらず、歩くことやハイハイ・1人でお座り・手を使っておもちゃで遊ぶなどそれまで普通にできていたことが、徐々に出来なくなるということがあります。知能や言語・運動能力の遅れ又は後退の他に、常に手をもむような動作や、手を口に入れたりなどの異常な常動行動も特徴的です。その他にも本人の意思とは関係なく息を止めてしまう「息こらえ」や逆に過呼吸になったり、脳波の異常「てんかん」や成長するにつれてほとんどの女児で背骨が湾曲する「側湾」も見られ、重度の場合は外科手術も必要になります。

 

「自分の命と引き換えに娘が治るならそうして欲しい。」と何度も何度も願う日々でしたが、そんな奇跡が起こる事はありませんでした。

 

（娘と過ごす時間がとても大切です。）

 

色々な治療法を、藁をもすがる思いで試してみましたが、結果は良くなる事はなく自分自身の無力さを痛感せざるおえない日々が続きました。娘が苦しんでいるのに、「本当に何も出来ないのか？」と悩むなかで辿り着いた答えがあります。それが「自分たち、親にしか出来ない事があるはずだ！」という思いです。娘を始め同じような症状に苦しむ患者側の思いを伝えられるのは、彼女たちの1番近くにいる私たち親です。そして、彼女たちのために本気で治療薬開発という夢のまた夢の話を誰よりも真剣に訴えられるのもまた、私たち以外の誰にも出来ない事だと思います。

 

娘を愛しているからこそ、本気で信じている未来があります。
レット症候群の認知度を高め、未開発のレット症候群の治療法開発という奇跡を起こすお手伝いをしていただけないでしょうか。

 

平成23年4月から、私たちのような普通のお父さん・お母さんが本気で願い、本気の行動を起こせばレット症候群の治療薬開発の奇跡は起こると信じ、研究支援を主な目的とする「ＮＰＯ法人レット症候群支援機構」を設立しました。主に広報活動やシンポジウムの開催等を行い、レット症候群に関するさまざまな情報収集と公開を行っております。シンポジウムでは、研究者の方々の報告と患者側と研究者側の距離が縮められるように1年に一度の定期的な意見交換の場を設けています。参加者の方々からは「最新のレット症候群の状況が知れて良かった」といったのお声を頂いています。

 

（研究班のメンバーの方々と。左が私、谷岡です。）

 

レット症候群が報告されてから半世紀が過ぎ、日本では推定5000人程度の患者さんがいると言われています。

 

3期目の現在では私たちＮＰＯ法人がレット症候群の研究班と共同のプロジェクトも立ち上げ、レット症候群の治療薬開発に向け現在活動をしております。主な取り組みには、患者さんの様々な情報を全国から集め詳細なデータベースを構築する動きがあります。この詳細なデータが集まる事で、日本における患者さんの臨床的特徴と動向を明らかになり将来的な治療開発に役立つことが期待されます。少しずつですが色々な連携が始まり、レット症候群に立ち向かう準備が整いつつあります。しかし、日本には世界トップクラスの研究技術があるにもかかわらず、研究費用が他の先進国に圧倒的に比べて少ないという現状があります。

 

少しでも多くの方にこの現状を知ってもらおうと、本の売上は全額を病気の研究寄附にしたいと考えています！

 

（レット症候群について知ってもらうため、ＮＨＫのラジオ放送に出演させて頂きました。）

 

患者側だからこそできることがある！

私たちが研究の後押しをするのは、「少しでも治療法の発見に繋がってほしい」「レット症候群の子供たちにプラスになる事があるなら、全力で何でもチャレンジしよう」という思いです。

 

（さまざまな場所での募金活動を行ってきました。）

 

（出版に関する打ち合わせ風景で、順調に進んでいます。）

 

この病気で苦しむ子どもたちのためにご賛同いただけたみなさま、どうかお力を貸していただけないでしょうか。よろしくお願いします！

 

＊NPO法人レット症候群支援機構のご紹介*

http://www.npo-rett.jp/

 

 

＊引換券について＊

引き換え券に応じてこれらの商品を感謝の気持ちを込めまして、賛同頂いた方々にお届けさせて頂きたいと思っております。

 

・3,000円　ＮＰＯ法人レット症候群支援機構のパンフレット オリジナルシール
・10,000円　ＮＰＯ法人レット症候群支援機構のパンフレット オリジナルシール オリジナルエコバック
・30,000円　ＮＰＯ法人レット症候群支援機構のパンフレット オリジナルシール オリジナルエコバック オリジナルストラップ
・50,000円　ＮＰＯ法人レット症候群支援機構のパンフレット オリジナルシール オリジナルエコバック オリジナルストラップ 出版する本
・100,000円　ＮＰＯ法人レット症候群支援機構のパンフレット オリジナルシール オリジナルエコバック オリジナルストラップ 出版する本 出版する本に支援者としての氏名記載（希望者のみ）

（レット症候群支援機構のパンフレット・オリジナルシール・オリジナルエコバックイメージ）

（オリジナルストラップイメージ）