全国の「世界希少・難治性疾患の日」イベントの支援をお願いします！

こんにちは、RDD Japan事務局です。

私たちのクラウドファンディングプロジェクトも残り1週間となりました。

多くのかたからのご支援や発信をいただきまして、誠にありがとうございます！

 

新着情報では、クラウドファンディングに参加しているイベント主催者のかたの情報を発信しています。

 

本日は、RDDきっずの3回目（最終）の発信となります。

RDDきっずを主催してくださっている、MECP2重複症候群患者家族会の活動についてご紹介をいたします。

 

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RDDきっずを主催しているMECP2重複症候群患者家族会の活動についてご紹介します。

 

【MECP2重複症候群とは？】

アメリカのDr. Huda Zoghbiにより2005年に発見された比較的まだ新しい疾患です。
症状としては個人差が大きいですが、反復性（周期性）の呼吸器感染症、薬の効きづらいてんかん、重度の便秘、中度から重度の知的障害、言語習得困難、歩行困難もしくは歩行不能などがあります。

日本では、2017年にレット症候群とMECP2重複症候群の合同研究班が発足し、実態調査が行われ、国内に50人程度の患者がいることが分かりました。
また、2019年7月に小児慢性特定疾病に追加されました。

 

【活動の目的】

 

１．疾患の認知度を上げる
２．難病指定を受ける
３．難治性てんかん発作の治療法を確立する

 

そして、最終的には日本で遺伝子治療を受けることを目標としています。

 

【活動内容】

 

＜情報発信、情報交換＞

Facebookやホームページで疾患に関する情報を発信したり、メンバーのみが参加できるグループトークで日々の生活を共有しています。また定期的に、ネットミーティングで定例会も開催しています。

 

・リンク
Facebook    https://www.facebook.com/mecp2.jp
ホームページ    https://mecp2.jp/

 

＜勉強会等の開催＞

将来子どもが遺伝子治療を受けられるようになった時に、親として正しい知識を持ち正しい判断が出来るよう、疾患について共通認識を持ち、正しい理解をするために、勉強会等も開催しています。

 

・勉強会配信のリンク
https://mecp2.jp/家族会について/勉強会～配信動画/
 

 

＜関連学会の患者会ブース出展＞

医療関係者の中でも知名度の低いMECP2重複症候群を知ってもらうために、関連する学会の患者会ブースにも出展しています。

 

 

＜エリア交流会＞

会員が東北から九州まで点在しているので、エリアごとの交流会を開催しています。

 

 

＜ファミリーキャンプ＞

2019年8月には、初めてのファミリーキャンプを開催し、各地から家族が集まり、たくさん学び、楽しく交流しました。

 

＜そしてRDDきっず＞
RDDきっずを知ってください！
RDDきっず2023に参加してくれるきっずの疾患紹介

MECP2重複症候群が1日でも早く治るよう、これからも積極的に活動していきます。

主催：MECP2重複症候群患者家族会内　RDDきっず事務局
HP        https://mecp2.jp/
Facebook    https://www.facebook.com/mecp2.jp
Facebook    https://www.facebook.com/rddkids（RDDきっず）    
Twitter        https://twitter.com/mecp2family
Instagram    https://www.instagram.com/mecp2.jp
 

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本日は、RDDきっずとして、

主催者のMECP2重複症候群患者家族会の活動をご紹介させていただきました。

 

RDD Japan公式Webページや公式SNSでも、その他の地域を含めて今年のRDDの取り組みを紹介しておりますので、ぜひご覧ください。

（RDD2023 きっず）https://rddjapan.info/2023/rddkids/

（RDD2023 公式Web）https://rddjapan.info/2023

（RDD Japan facebook）https://www.facebook.com/rddjapan

（RDD Japan instagram）https://www.instagram.com/rddjapan/

（RDD Japan YouTube）https://www.youtube.com/channel/UC-9tUnWeT2x1EHSRH4FzJIQ

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ぜひ引き続きのご支援をよろしくおねがいします！