希少難病であるアラジール症候群の実態を医師へ届けたい！！

 

▼自己紹介

ページをご覧いただきありがとうございます。

日本アラジール症候群の会　代表の吉田麻里です。

 

私たち日本アラジール症候群の会は、希少難病であるアラジール症候群の患者会です。

2007年10月に3名家族で発足し、15年を迎えた現在は22家族で活動しています。

 

 

もっともっと多くの人にアラジール症候群のことを知ってもらいたいため、患者さんの実態を集約し実態調査書として医療者へ届けるために、クラウドファンディングに挑戦します！

 

 

調査書の作成費、実態調査書を医療者へ発送するための郵送費

 

ご協力よろしくお願いいたします！！

 

 

 

 

　　　　　　　　

　　　　　　　　

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2022年10月1日　15周年記念交流会にて

 

 

 

私たちは今回、2度目の挑戦となります。

前回は2018年に、当会のリーフレット作成費とその郵送費として挑戦させていただきました。

 

155名のご支援者様のおかげで、無事にプロジェクトを達成し、リーフレットを医療者へ届けることができました。

 

 

　　　　　　

　　　　　　　　　　　

 

たくさんの皆様の温かいご支援と、

印刷と発送までをしてくださった株式会社イマイチ様のおかげで、リーフレット以外に、2018年の会報と実態調査書など一式にして、1000施設 に送らせていただくことができました。

　　　

本当にありがとうございました！

 

 

 

 

 

▼プロジェクトを立ち上げたきっかけ

 

2004年に生まれた息子は生後４ヶ月の時にアラジール症候群と診断されました。

当時はまだ指定難病にもなっていない病気で、調べても情報を得ることが難しかったため、

情報交換をする場が欲しいと思い、2007年に患者会を発足しました。

 

発足から15年たった、2023年現在の会員数は22家族です。

 

 

 

『アラジール症候群は、生まれつき肝臓や心臓などさまざまな臓器に合併症を有する先天性疾患です。５つの主な昇降によって診断されます。肝臓・心臓や血管・眼・椎骨・特徴的な顔の５つですが、すべての症状が必ずしも揃うわけではありません。』

（難病情報センターより抜粋）

 

 

また、小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLno向上のための調査研究班では、

『アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な肝外症状を伴う、遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。従来の臨床症状による診断では、「肝臓・顔貌・心血管・眼球・椎体の全てに異常が見られる場合を完全型アラジール症候群、肝臓を含めて上記の３症状を伴う場合を不完全型アラジール症候群」という。』と記載されています。

 

 

 

つまり、

肝臓科、循環器科、眼科、整形外科に受診している患者がいます。

 

それ以外にも、

当会が2017年に実施した患者実態調査から、

皮膚科、腎臓科、耳鼻科、脳神経内科・外科に受診している患者がいることがわかりました。

 

 

 

 

当会では、過去に２回（2017年・2018年）、実態調査を実施し、

1200箇所以上の医療施設へ実態調査書を配布しています。

 

 

 

そこで当会では、発足15年を迎え、５年振りに患者実態調査をWebで行い、

新しい情報を医療者へ届けたいと考えています。

 

 

 

そのため、『実態調査書の作成費用』『医療者への郵送費』『調査協力者への謝礼』のご支援を

皆様にご協力をお願いします。

 

 

 

▼プロジェクトの内容

 

全国に200〜300人いると言われているアラジール症候群患者さんの実態調査を実施し、その結果を医療者へ届けます。

 

 

【目標金額の内訳】

 

① 実態調査書作成費　　　　　　 　

② 郵送費　　　　　　　

③ 調査協力者へ謝金　（※１）　　　　　　　　　

④ リターン品作成費

⑤ 消耗品費

⑥  手数料

 

 合計　1,800,000円

 

 

 

※１

アンケート回答にご協力してくださる方の人数は予想（希望人数）です。

100人に満たない場合はその分印刷代に回させていただきます。

ネット社会の現在、さまざまな情報を提供するには個人が特定されやすく、リスクを伴います。

そんな中、貴重な情報を提供してくださる患者さんに謝礼を出したいと考えています。

 

 

今回のプロジェクトは、アラジール症候群の研究において、大変重要となるため、

希望金額に達成しなかった場合でも、調査書の印刷部数を減らす等工夫しながら実施します。

 

 

 

リターン品については、印刷物が完成後早急に準備をし発送しますので、

リターン品が届かないということはございませんのでご安心ください。

 

 

 

 

▼プロジェクトの展望・ビジョン

 

 

患者さん情報を正しく医療従事者へ伝える（届ける）ことにより、

アラジール症候群の研究が円滑に進むと考えています。

また、アラジール症候群を知らない医療者の方々に少しでも知ってもらい、

今だに診断がつかず不安になっている患者さんが１日でも早く、正しい治療を受けれるようになることを願っています。

 

 

 

 

今回実施するアラジール症候群患者さんの実態調査は、

アラジール症候群を研究して下さっている先生方も大変重要だとおっしゃってくださっています。

そこで、先生方にもアンケート内容を確認していただきました。

 

先生方の必要としている（知りたいと思っている）情報を、

私たち患者会が、患者さんへ直接アンケートを実施し、集約します。

同様に、医師側からも医療者へ同類アンケートを実施します。

医療者の回答と、患者の回答をすり合わせることで、

医師と患者の、情報と思いを共有し合い、研究の発展を目指します。

 

＊現在、実態調査のアンケート内容を研究班の先生方の実態調査と同じように、倫理審査していただいています。

倫理審査が終わり次第、患者さんへアンケートを実施します。

 

 

 

 

先生よりコメントをいただいています。

 

　

筑波大学附属病院　　　　

小児科　今川和生先生

 

難病を抱えながら日常生活をどのように感じながら過ごしておられるか、

私たち医療者も患者さんの想いを共有できれば、診療や臨床研究などの場面でお役に立てることが増えるのではないかと考えています。医療者も患者さんも一人一人の力は小さいものですが、皆で力を合わせれば大きなものが実り、生み出せるものがあると信じています。

 

 

近畿大学奈良病院　　　　

小児科　近藤宏樹先生

 

アラジール症候群は、先天性の病気であり、患者数がとても少ない希少疾患であります。

また、国から指定難病や小児慢性特定疾病に指定されています。これまでに原因遺伝子が同定されるなど病気に対する理解は進みましたが、アラジール症候群の特徴的な症状がどのようなメカニズムで現れるのか、症状の現れ方や病気の重さに開きがあるかなど、解明すべき課題もまだまだたくさん残されています。そのような中、日本アラジール症候群の会は、最初は患者さんやご家族による小さな活動から始められましたが、地道に活動を続けて来られた結果、会員数も増え、昨年15周年を迎えました。そしてこの度、アラジール症候群の患者さんやご家族一人ひとりが、実際に、困っていること（病気のことから、生活のことまで）が十分理解できていないのではという思いから、今回の実態調査を企画されました。

患者ご家族の生の意見は貴重であり、この調査の意義は非常に大きいものと考えております。

 

 

 

 

 

 

▼リターン品について

 

 

当会では、アラジール症候群の周知のために、オリジナルグッズを作成しています。

 

　　

 

　　

 

 

難病と付き合っていくのはとても大変ですが、苦労や大変さだけを伝えても、

重く苦しくなってしまいます。

だからこそ、言葉や写真、絵や文字など色々な物を使い、

我が子たちが気づかせてくれた多くの幸せ、「生きてる幸せ」を伝えつつ、

こういう病気があるんだよ。ということを写真や音楽やファッションを通して、

明るく！楽しく！伝えていきたいと思っています。　

 

 

そんな想いがいっぱい詰まったグッズの中から、

今回は特別に、当会の発足15周年を記念して、

株式会社Linksさんのデザイナーである　KANA KOSHIBAさんが作成してくださった

15周年記念ロゴ Tシャツ をリターン品にさせていただきます！

 

 

 

 

 

たくさんの想いを込めながら作成してくださり、素敵な言葉もいただきました。

 

 

　　KANA KOSHIBAさま

 

「アラジール症候群という難病をかかえている患者さんとそのご家族が歩んできた軌跡を15周年ロゴとして表現させて頂きました。

四つ葉のクローバー（幸運）、ゼラニウム（尊敬）、薔薇（奇跡）、リンゴ（愛）、向日葵（見つめる）、太陽と月（エネルギー、包む）、虹（幸運の前触れ）、幸せの鳥が幸運（四つ葉のクローバー）を運んでくる、絆でつながるアラジール症候群患者会15周年の軌跡。

辛いときも楽しいときも頑張る患者さんと見守って支えるご家族に尊敬と幸運が訪れるよう願う私の気持ちをたくさん詰め込んでおります。私の子供も二分脊椎脂肪腫という先天奇形で生まれました。最初は色んな気持ちが込み上げて泣いてばかりでしたが、今は生まれて良かった会えて良かったと思います。病気は違えど、医学の進歩と医療体制の拡大を願う気持ちは同じです。アラジール症候群の会の発展を心から願います。」