希少難病であるアラジール症候群の実態を医師へ届けたい！！

【私たちのことを知ってください！】エピソード集より

 

当会では、2021年４月に、１０名の患者さんにご協力をいただき、

患者さんの体験をまとめたエピソード集を作成しました。

 

 

　　

 

患者さんの中には、「病名を知らないから。」「患者を診たことないから。」などの理由で、風邪症状でさえも受診拒否されたことがあります。

そんな経験を他の人にはしてもらいた くない！

患者さんやご家族の声を医療関係者だけでなく、

より多くの人たちに知って貰わないと何も変わらない!　前に進まない!　と

強く感じ、アラジー ル症候群を知ってもらうために『体験談集』を作成しました。

 

 

 

患者さんの妊娠週数や出生体重・身長、診断までの経緯や診断されて困っていること、将来への希望などを教えてもらい、まとめています。

アラジール症候群の患者さんが診断されるまでの様子などを知ってもらうことで、今後診断されるかもしれない未来の患者さんの早期発見につながると思ったいます。

 

今回はその中から１人のエピソードをご紹介します。（第二弾！！）

 

 

　エピソード集より（男の子の場合）

 

　初めての妊娠で不安もありましたが、妊娠中は特に問題もなく、自然分娩で40週1日 2744g 46cmの男の子を出産しました。 生後4日目に高ビリルビン血症のため、24時間の光線治療 をしました。その時は不安でしたが、看護師さんによくあ る事だよと教えてもらい「なら大丈夫なんだ」と思っていました。 次の日に無事退院でき、自宅での24時間の子育てがはじ まりました。自宅に帰って2、3日たった頃、息子の様子に 違和感を覚えました。ぐっすり寝る事はなく、寝てる時うなされてるように「ウーウー」と苦しそうにしていました。 ただ、起きてる時に機嫌が悪いなどはなかったので、音に敏感な子なのかな...と思ってました。

(息子を出産した病院は、胆道閉鎖症早期発見の為に尿検査をしており、一週間検診で尿を提出しました)

一週間検診後も、うなされてる様子は変わらず、お腹が痛いのか、身体をくねくねしながら苦しそうに寝ている事が不安になり、出産した病院に受診したいと連絡しました。 ただ要予約の病院なので、熱もなく咳もでてない息子、 1か月検診まで様子みてはどうかと言われました。 でも私はこの子は何か苦しんでると思ってました。 結局無理にお願いしその日に受診しました。担当医から一週間検査の時に出した尿検査が引っかかってると言われ、血液検査をする事になりました。血液検査をする時に、タイミングよく息子が排便をしたので前から少し気になっていた、排便の色を看護師さんに確認しました。先生にもみてもらい色が薄いと指摘されました。その日に担当医から連絡があり、 胆道閉鎖症の疑いがあるので、次の日にB病院に行ってほしいと言われ受診しました。 B病院で血液検査をしましたが、胆道閉鎖症なのか、 新生児肝炎なのかわからないとのことで1週間後に再度受診しましが、検査結果にあまり変化はなく、「入院するか様子を見るか」と問われ、入院する事にしました。1か月入院し、たくさんの検査して、先生から「胆道閉鎖ではなく、違う病気を疑ってます。その病気はすごく珍しい病気です。」と言われました。私がその疑ってる病気は何ですかと聞いたところ、「アラジール症候群です」と教えてもらえました。ただアラジ ール症候群の人でも胆道が閉鎖してる子もいるので開腹手術をしてはっきりさせたいとのことでした。その時初めて聞く病気に主人と困惑したことを今でも鮮明に覚えています。 開腹手術後すごく細いが胆道は閉鎖していなく、アラジール症候群と診断されました。 胆汁うっ滞、後部胎生環、肺動脈狭窄、蝶形椎体、特異顔貌、完全型でした。 診断されてからはバタバタでした。肺動脈狭窄症も悪く、カテーテル治療でステントを3か月に1回入れました。その後肝臓が悪くなり、腹水が溜まり始め、1歳0ヶ月で生体肝移植をしました。その当時アラジール症候群と診断され困った事は、薬を押さえつけて毎日3回あげる、検査のためにミルクを何時間も我慢させる、移植までに体重を増やすために、残ったミルクを鼻から注入することでした。(その後よく吐いてました)

大変な事もたくさんありましたが、少しずつでも、ゆっくりでも息子は成長し、笑いかけてくれる笑顔に救われました。

肝臓移植、2度の開胸手術をへて、今では小学生になり、元気に毎日登校しています。 今も尚、定期的にカテーテル治療を続けていますが、今息子が生きて、笑って、楽しく過ごせてる事に感謝しています。病気との戦いは続いていますが、この先医療が進歩し、息子にとって良い治療方が受けられ、偏見がない社会、何より本人が幸せである未来を希望してい ます。