希少難病であるアラジール症候群の実態を医師へ届けたい！！

【私たちのことを知ってください！】エピソード集より

 

当会では、2021年４月に、１０名の患者さんにご協力をいただき、

患者さんの体験をまとめたエピソード集を作成しました。

 

 

　　

 

患者さんの中には、「病名を知らないから。」「患者を診たことないから。」などの理由で、風邪症状でさえも受診拒否されたことがあります。

そんな経験を他の人にはしてもらいた くない！

患者さんやご家族の声を医療関係者だけでなく、

より多くの人たちに知って貰わないと何も変わらない!　前に進まない!　と

強く感じ、アラジー ル症候群を知ってもらうために『体験談集』を作成しました。

 

 

 

患者さんの妊娠週数や出生体重・身長、診断までの経緯や診断されて困っていること、将来への希望などを教えてもらい、まとめています。

アラジール症候群の患者さんが診断されるまでの様子などを知ってもらうことで、今後診断されるかもしれない未来の患者さんの早期発見につながると思ったいます。

 

今回はその中から１人のエピソードをご紹介します。

 

 

　　エピソード集より　（女の子の場合）

 

 

　39 週で第 2 児の長女が生まれました。

その2年前に第 1 児を出産予定日の翌日に胎内で亡くしていたので、陣痛が来るまで待つことに恐怖しかなく、2800g を越えたであろう 39 週で計画分娩をしました。 実際に出てきた娘は2294g、47cmの小ぶりで、思わず「小さい!」と口に出てしまいましたが　すぐに大声で泣き、私の胸の上で力強く脚を突っ張っていたのを鮮明に覚えています。 元気一杯だからと保育器に入ることもなくすぐに母子同室で授乳も頑張りましたが、哺乳力が弱くミルクとの混合となりました。それでも飲むスピードも遅く量もあまり増えませんでしたが、生きて生まれてくれた事が幸せで、あまり深く考えませんでした。

　生後2日目、黄疸が出ているとのことで光線治療を受ける事になりましたが、14時間の治療で済みホッとしました。すると生後3日目には、今度は 「心雑音があるので、大学病院に招待状を書くので明日受診してください」と。

これには凍りつきました。この子までいなくなってしまうのかと 怖くて怖くて眠れませんでした。次の日大学病院を受診し、小児科の循環器専門の先生に診て頂いたところ、 心室中隔欠損と診断されました。 

「穴は大きくないので、成長と共に自然に塞がる可能性が高い」との言葉に、 ほんの少しだけ気持ちを立て直すことができました。

　退院後は主人の実家だったので、今思えば必要以上にピリピリしてました。 室温の状態に除菌、あやし方に親戚が集まる事。。。心臓に負担がかかってはと、心休まない日を1ヶ月過ごした頃、娘に会いに来ていた親戚の子が熱を出した明け方、娘が41°Cの高熱を出し、大学病院に駆けつけました。即入院となり、何かしらの菌の感染であろうと個室に入りました。熱が下がった数日後、排便がありオムツを替えると白色便が! 　すぐに主治医に見せると、胆道閉鎖を疑い検査を受けることに。 シンチでは十二指腸への流れが確認できず、肝生検の日程も決めたのですが、たまに色付く便に主治医が疑問を感じ、色々と調べて下さりました。「アラジール症候群 という難病があるらしい。」主治医から発された病名に??? でしたが、黄疸と心疾患があり、言われてみれば目鼻立ちがハッキリしている。すぐにB大学に連絡をし、遺伝子検査を依頼しました。

ただ、「研究」と言う名目なので時間がかかるかもしれないと。肝生検の日程も近付き、もう切るしかないと半ば覚悟が決まると遺伝子検査の結果が来ました。 JAG1の異常によるアラジール症候群でした。

　生後2ヶ月。肝生検をせずに早期診断がき、主治医とB大学遺伝子研究所、 最初に菌を運んで来たであろう親戚に大変感謝しています。 そうと決まれば検査内容も決まり、胆汁うっ滞の他、後部胎生還、前方弓癒合不全、特徴的顔貌、 心室中隔欠損は塞がってきたものの、心房中隔欠損と末梢性肺動脈欠損、大動脈閉鎖不全も見つかり、完全型アラジールとなりました。

C病院を紹介いただき、循環器科と肝臓内科を受診。 肝臓の数値は落ち着いていた為年に一度の経過観察となりました。中隔欠損は塞いだ方がいいとの事でしたが、開胸しなければいけないと言うことで、A病院の主治医と相談し、肝臓に負担がかからないカテーテルに強い先生に連絡を取って頂き、D病院を受診。運良く疾患同士がバランスを取ってくれてる為急ぐ必要はないとなり、年に一度の経過観察をしながら、体重が15kgになった頃に実施することになりました。 

　1〜3歳の時は年末年始に実家に帰省する度に体調を崩し 救急外来でお世話になりました。1歳で発熱。2歳で発熱し痙攣で救急搬送。帰京後川崎病で入院。3歳ではインフルエンザ。どの時も帰省先の病院では「アラジール症候群」 が認知されておらず毎回説明しなきゃいけない状況がどうにかならないものかと思いました。年末年始ということもあり、色んな科の先生方が交代で勤務されていたようですが、この先、 アラジール症候群の疾患に関わる全ての専門医師、そして都会、田舎関係なく認知される事が必要だと強く感じました。

　現在(2020年10月)5歳半になりますが、たまに病気であることを忘れるくらい元気に過ごしています。3歳くらいまでは、色々神経質になっていたように思いますが、周りより成長が遅いことも個性、少し覚えるのも苦手かな?と感じる部分も個性と思えるようになり、 何より元気に保育園に通い、お友達と沢山遊び、学び、笑顔で過ごせている事に感謝してい ます。

　今後、アラジール症候群の周知が広がり、 早期診断はもちろんのこと、どこにいても安心して病院に通える環境や治療法の確立、 大人になっても助けになる福祉制度が出来る事を切に願っています。