液体肝臓で、フェニルケトン尿症の患者さんに食の楽しみを！

クラウドファンディング終了のご報告と御礼

横浜市立大学の小島伸彦です。11月30日にクラウドファンディングの期間が終了し、その後、期間内に振り込みを予約してくださった方々の入金が本日確定いたしました。

最終金額は12,394,000円と、当初目標として掲げていた600万円の2倍以上の金額を集めることができました。のべ385名の皆様に直接のご寄附をいただきました。

また、本プロジェクトの情報を拡散するという形で応援してくださった方々、フェニルケトン尿症について今一度理解を深めようと勉強してくださった方々、研究の支援を申し出てくださった企業や財団の方々など、寄附という数字には直接現れない形でも、たくさんのサポートをいただきました。

この場をお借りして、皆様に御礼を申し上げます。本当にありがとうございました！！

お礼状とともにリターンの説明などについて、これから皆様にメールを送信させていただきます。1件ずつお名前を入れたお礼状をお送りしますので、少し時間がかかるかもしれませんがお待ちいただければ幸いです。

皆様からお預かりした研究費は新年1月から使うことができるようになります。いよいよ本格的な開発を進められるということで武者震いを禁じ得ません！！

本ウェブサイトの新着情報で研究成果を皆様と共有できるよう工夫してまいります。また今後予定しているラボツアーや患者様への説明会、おおよそ1年後の報告会などについても、新着情報を更新する形で発信したいと思います。

ページの右上の方にある「ハートマーク」をクリックしていただきますと、我々が新着情報を更新したときにメールが届くようになっております。
 

これからがプロジェクトの本番です。皆様、何卒よろしくお願い申し上げます！！

2020.12.15 小島伸彦

　フェニルケトン尿症は、生まれつき肝臓の一部の機能が欠損する病気です。生まれてすぐに特殊なミルクで育てなければならなくなり、一生に渡って野菜などの低タンパク食品と特殊ミルクを摂取する食生活となります。

　肝臓移植を行えばフェニルケトン尿症を治療することはできますが、移植に伴う高いリスクを考え併せると、実際に肝臓移植が選択されることはありません。そこで我々は、低リスクで治療効果が期待できる「液体肝臓(本研究の造語）」の開発に挑戦しています。

　遺伝子の変異による病気は一定の確率で誰にでも起こり得ます。これまで患者さんはフェニルケトン尿症を運命として受け入れるしかありませんでした。しかし、液体肝臓を開発できれば、運命に左右されずに生活できる社会を実現できます。皆様の応援、どうぞよろしくお願いいたします。

 小さい頃はミルクに慣れさせるのが大変で、飲むのを嫌がったり飲みきれない時は、１回量を減らし回数を増やして１日量を飲ませるのに必死で試行錯誤の日々でした。

幼稚園の頃は周りの子たちから、臭いや赤ちゃんみたいと言われ悲しい思いをし、学校へ上がると、なぜミルクを飲んでいるのか？なぜパンや魚などを食べないのか？クラス替えの度に質問され苦痛に感じているようでした。成長してしっかりと飲めるようになっても、ミルクでおなか一杯になりごはんをあまり食べられないので、ミルクが嫌だと度々言ったことがあります。

親としても入園入学の度に事前に病気の説明をし、毎月給食の献立表で除去のお願い、食べれるものがない日はお弁当を持参する連絡、宿泊を伴う行事でも食事の変更対応やミルクの準備のお願い、またその時はアレルギーと思われホテルなどから軽い拒否反応を示されるのを説明しお願いするのは大変でした。

中学生になった最近は、友達に外食へ誘われる機会が出てきました。外食では食べられるものがほとんどないので、ミルクと低たんぱくごはんを食べてから出かけ、お店で食べるのはフライドポテトとジュースだけです。その場では楽しんだようですが、やはりみんなと同じようにごはんが食べたいという思いが成長とともに大きくなってきています。この先、高校生～社会人となるともっと不便に感じるでしょう。

あとは食費が大変です。取り寄せでしか購入できず、たんぱく質調整米が3㎏5000円弱、レンジで温めるごはんが１食200円前後、我が家では多いとき1食で3～4パック食べます。その他うどんや低たんぱく薄力粉など
を合わせて購入するので毎月10,000円程度の出費になります。

この研究が進み現実になったら、どんなに食べることが楽しめるだろう。食べたいものをおなかいっぱいに食べさせる事ができるようになる？今までできなかった外食ができる？と期待が膨らみます。
 

本人に今回の話をしたとき月１回くらいの注射で何でも食べられたら最高やん！とうれしそうでした。 

（フェニルケトン尿症 / 14歳の子供をもつ親）

液体肝臓による治療のPOINT！

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・肝臓移植の場合には副作用を伴う免疫抑制剤が必要となりますが、液体肝臓の場合は血液型を合わせれば「免疫抑制剤は不要」です。

・肝臓移植は、体内へと組織を埋め込み血管を縫合するという手術が必要になりますが、赤血球を用いた液体肝臓であれば注射や点滴で移植（輸血）できるため「手術が不要」です。

・一般的な肝臓移植では、移植した臓器を取り出す際には再び手術が必要になります。液体肝臓の場合は、赤血球の一般的な性質から体内で120日程度経つと破壊されるため「途中で治療を中止可能」です。定期的に注射や点滴をうけて液体肝臓を補充する必要があるという欠点でもありますが、状況によってやめることのできる移植というのは、患者さんにとって良い部分でもあります。

・移植用の肝臓は凍結保存できませんが、赤血球は凍結技術が開発されています。すなわち「病院でストック可能」であり「好きな時に治療が可能」になると考えられます。

・ドナー肝臓を得ることは簡単ではありません。しかし、赤血球は自己血や献血などで「比較的容易に入手可能」と考えられます。

・輸血する赤血球数は、10の9乗個〜10乗個を想定しています。これは血液の量に変換すると0.5〜5 mlとなります。0.5 mlはインフルエンザの予防接種と同じくらいの量です。体内の赤血球は10の13乗個ですので、酸素運搬能に大きな影響はでないと考えています。

フェニルケトン尿症の診断や治療に活躍される濱崎考史先生（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 教授）および新宅治夫先生（大阪市立大学大学院医学研究科 障がい医学・再生医学寄附講座 特任教授）からのコメント

　一般的なフェニルケトン尿症に対する治療法は、これまで食事療法しかありませんでした。最近になって、バイオマリン社のPEG-PAL（特殊なフェニルアラニン代謝酵素を高分子で被覆したもの）が開発され、日本でも治験を行なっています。しかし、毎日注射が必要であること、ヒトが持たない特殊な酵素を利用するためにアレルギー反応が強くでるケースがあること、さらには18歳以上の患者様だけが治療の対象になること、といった課題もあります。

　我々も遺伝子治療というアプローチでフェニルケトン尿症の治療法開発に取り組んでいますが、現在の技術では生涯にわたって治療効果を持続させることはできません。これらの問題を補う新たな治療法を患者様は待ち望んでいます。

　小島先生のプロジェクトを初めて知ったときは、とても驚きました。我々専門医からみても汎用性が高く、体に優しい治療法だと感じたからです。赤血球の中で酵素活性がしっかりと確認できれば、十分に実現可能な治療法として期待できます。患者様のために是非頑張っていただきたく、応援しています。

目標としていた600万円を達成することができました。皆様の真心のご支援、大変ありがとうございます！

開始から14日目での達成というのは、サイトをご覧になった皆様がフェニルケトン尿症および先天性の代謝異常症に対して、深い関心を持っていただいたことの表れだと考えています。患者様やご家族の皆様からの応援も多くいただきました。希少疾患は社会としても取り組むべき課題だと思います。誤解や偏見をなくす意味でも、我々は研究開発活動を活性化してまいります。

プロジェクト紹介にも書かせていただいておりますが、この600万円は第1ステップの細胞実験に使用させていただきます。大切なのはこの細胞実験の結果を動物で試験することです。第2ステップで実施する動物実験1、および第3ステップに実施する動物実験2に進むための研究開発費について、ネクストゴール1000万円を設定し、引き続きのご支援をお願いしてまいります。

フェニルケトン尿症の患者様とご家族の皆様が同じお料理で食卓を囲める未来の実現のため、引き続きよろしくお願いします！！

2020.9.14 小島伸彦

第二目標達成のお礼と最終ゴールについて

目標金額1,000万円を突破することができました！200名を超える皆様からのご寄附をいただき本当にありがとうございました。1,000万円は本当に大きな数字です。目標設定の際にも、そんなに大きなお金がどうやったら集まるのか？と我々自身も目標達成をイメージすることができませんでした。

しかし、このプロジェクトに共感してくださった皆様が、ご家族やご友人にフェニルケトン尿症や液体肝臓のことを話題にしてくださり、SNSで情報発信をしてくださいました。なんとポスターをつくって職場に貼っていますとお知らせをくださった方もいらっしゃいました。

このようにしていくつもの共感の輪を広げていただいたおかげで、この大きな目標を達成することができました。これはもはや、我々のプロジェクトではなく、このプロジェクトに共感してくださった皆様のプロジェクトだと思います。

通常の研究開発では考えられない連帯を生むことができ、私の人生においてもかけがえのない取り組みになったと感じています。

ここまでご支援していただいた研究開発費で、計画の第1ステップ【細胞実験】と第2ステップ【動物実験1】を実施することができます。しかし、液体肝臓が本当に動物の体内で機能しているのかを詳細に解析するためには第3ステップの【動物実験2】を実施する必要があります。

3つのステップが揃って初めて信頼性の高いデータセットを取ることができるのです。この動物実験2を行うためにはさらに400万円が必要となります。

そこで最終ゴール1,400万円を設定し、残り期間12日間ギリギリまでクラウドファンディングを続けたいと思います。

当初はこの最終ゴールを設定できるのは夢のまた夢と考えていました。しかし、1,000万円という目標を突破したこの勢いで、最終ゴールを達成したいと強く決意をしております。

残り期間もわずかですが、最後の最後まで諦めずに、ご支援のお願いを続けてまいります！引き続きよろしくお願いします！！

2020.11.18 小島伸彦