子供達に未来を！10万人に1人の難病「アラジール症候群」認知を

 

 

 

 

はじめまして。日本アラジール症候群の会の代表、吉田麻里と申します。

 

アラジール症候群とは、主に肝臓、心臓、眼球、顔貌、骨格に関わる複合多系統疾患で、2015年7月に指定難病に認定された病気です。私の息子は生後4ヶ月のときにアラジール症候群だと診断、そして余命宣告をされました。

 

情報を得ようと調べましたが、10万人に1人の割合で発症する希少な病気であるためほぼ情報がない状態でした。同じ経験している方と情報交換できればと思い 2007年に、日本アラジール症候群の会を発足いたしました。　

 

珍しい病気のため、医師や患者様をはじめ多くの人への周知が必要と考え、リーフレットを作成し全国の医療機関へ送付し、設置・配布のお願いをしていきたい考えています。そのための費用をクラウドファンディングで集めます。応援、どうぞよろしくお願いします！

 

 

 

 

現在13歳になる三男、真翔（まなと）は、生後4ヶ月のときにアラジール症候群、そして10歳までの余命宣告をされました。

 

初めて聞いた病名だったので情報を得ようとしましたが、当時は専門的な医学書に1～2行程度しか載っておらず、その記載内容も難しすぎてよくわからない、ネットで調べてもヒット数が少なく、海外のサイトばかりで全く理解できない、という状態でした。

 

どんな病気で、これからどんなことが起こるのか、この子のために何をしてあげたらいいのか必死で探しました。

 

同じ経験をされている方が他にもいるのではないか、情報共有することでお互い勇気づけられるのではないか、少しでも何かの役に立てればと思い 、2007年にアラジール症候群の患者や家族を集めた、日本アラジール症候群の会を発足しました。

 

 

 

 

アラジール症候群は10万人に1人の割合で発症するといわれていますが、日本では、まだ200〜300人しか患者が特定されていません。

 

 

息子は、2ヶ月の時に鼻血が止まらなかったため 異変に気付き 病気が発覚しました。肝機能が悪く 肝臓移植をしないと10歳までもたないだろうと命の宣告を受けました。しかし、心血管も悪いため移植術という大手術に心臓が耐えれないと言われ 肝臓移植を断念しました。

 

肝機能からくる痒さで全身をかきむしる日々、止血作用が悪いため布団が血まみれになるが日常でした。 耳に血がたまり、中耳炎も繰り返し鼓膜がなくなり、難聴になったり…息子のように、多彩な症状があるのが アラジール症候群の特徴です。

 

 

 

 

誰一人として同じ症状がないため、診断が遅れたり、類似疾患と間違われて治療や手術を受けた方もいます。希少難病のため、医師にさえまだあまり知られていない病気です。

 

普段の生活でも、風邪のような症状でさえ、聞きなれない病気のため、地域の医療機関では診察すらしてもらえずお薬も出してもらえません。息子が体調を崩す度に何時間もかけて大学病院まで走っていました。

 

一昨年、体育の授業中に脚を骨折したときも 救急車がきたものの受け入れてくれる病院がみつからず、受け入れ病院探しに1時間もかかりました。診てくれる病院が見つかり搬送されるも アラジール症候群がどんな病気かわからないからと治療をしてもらえず、骨折した息子を抱きかかえながら帰宅しました。

 

 

また、心臓も悪く運動制限がある息子の場合、慣れない松葉杖生活で 心臓の数値が急激に悪化するということもありました。単なる骨折でしたが 、1年11ヶ月を掛けようやく完治し、今 自分で歩けるありがたみを実感しています。

 

 

▶︎あまり知られていない、アラジール症候群の生活を知ってもらおうと、

私たち家族の記録を下記サイトにまとめています。

ぜひご覧ください。

Happy Family Life 　～難病　アラジール症候群との生活～

 

 

 

 

多彩な症状があるため、類似疾患と間違われ治療や手術を受けたり診断が遅れて命を落とす子供達もいます。そのために、まずは医師・患者様をはじめ多くの人への周知が必要なのです。

 

患者のこと家族会のことを知ってもらうことで、患者同士のコミュニティを構築し、患者・家族の不安や悩みを取り除くきっかけに、そして医師との情報共有による治療法の確立や福祉制度の確立を目的とし活動をし続けていきたいと思います。

 

そのために、症状の特徴や福祉制度の案内、患者会の活動や、アラジールグッズの案内などをまとめた「アラジール症候群」のリーフレット作成をし、全国の医療機関へ発送し、設置と配布をお願いしていきたいと思っています。

 

私たちが経験した辛い思いを味わって欲しくない！

 

同じアラジール症候群のお友達やその家族と情報共有ができ、不安や悩みを相談できる環境があり、多くの医師と意見交換ができる場所があることを知って欲しいのです！

 

 

 

 

日本アラジール症候群の会を立ち上げ10年が経過し、現在18家族の会員家族と情報交換をしています。しかし、患者数が少ないため会員数も少なく、活動するにはパワーが足りていません。患者家族による運営のため、個々の生活(通院や入院)が優先となり、活動する時間や資金が確保できないのが現状です。

 

長期的な医療費の負担や、同じ病気でも複数の症状と各々症状の重さが違うため、中々決まった枠組みで制度を受けれなかったり、地域によって受けれる福祉制度が異なったりと、認知されないと医療も福祉制度もなかなか進みません。

 

現在の患者には乳児や小児が多く、患者の親同士での情報交換がメインです。しかし、子供が成長し大きくなるにつれて、周りの子よりも少し悩みが多くなると思います。

 

将来、子供たち同士で自ら連絡を取り合い、不安や悩みを相談できる場所や環境を整えていくためにも、適切な医療をすぐに受けれるようにするためにも、「認知」を増やし、理解を広めていきたいと思います。

 

応援、どうぞよろしくお願いいたします！

 

 

 

 

 

・「アラジール症候群」のリーフレット3万部の作成。

・全国500施設の病院への郵送料

全国医療機関へ発送と設置のお願いし、医師や患者本人への周知を目的とします。

 

 

 

 

アラジール症候群周知の為に、作成したグッズです。
 

難病と付き合っていくのはとても大変ですが、苦労や大変さ だけを伝えても、重く 苦しくなってしまいます。 だからこそ、言葉や写真、絵や文字など色々な物を使い、我が子達が気付かせてくれた多くの幸せ、「生きている幸せ」を伝えつつ、こういう病気があるんだよ。ということを写真や音楽やファッションを通して、明るく楽しく伝えていきたいと思っています。

そんな親の想いがいっぱい詰まったグッズです。